الائتلاف المغربي للأمراض النادرة

بيان صحفي
اليوم العالمي لمرض الهيموجلوبين الليلي الانتيابي
بمناسبة اليوم العالمي لمرض الهيموغلوبين الليلي الانتيابي الذي يحتفل به يوم 12 أكتوبر، وفي إطار حملة للتوعية بالأمراض النادرة التي يخوضها تحالف الأمراض النادرة بالمغرب بدعم من مختبرات أسترا زينيكا، يدعو التحالف إلى تعريف أفضل لهذا المرض النادر والمتعدد الأوجه.
مرض الهيموجلوبين الليلي الانتيابي ينتج عن خلل في نخاع العظم وخاصة في الخلايا الجذعية المنتجة للدم، والتي تنشا عنها جميع خلايا الدم: خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية والخلايا الليمفاوية، وما إلى ذلك. ويتميز بفقر الدم الانحلالي الناتج عن تدمير خلايا الدم الحمراء، وتكوين متكرر لجلطات الدم في الأوعية و ضعف إنتاج خلايا الدم.
يمكن أن يؤثر هذا المرض النادر وغير الوراثي على جميع الأعمار، و لكن خاصة علىالشباب. مظاهر المرض متنوعة جدًا، ولهذا السبب ليس من السهل دائمًا تشخيصه. بالإضافة إلى فقر الدم الانحلالي، فإنها تشمل تجلطات الأوعية الدموية في 30 إلى 40٪ من الحالات، وخاصة أوردة الكبد والبطن والدماغ والجلد. اعتمادًا على الوعاء المصاب، يمكن أن تسبب هذه الجلطات تورمًا في الساقين أو الذراعين، أو آلامًا في البطن، أو تضخم الكبد، أو ظهور السوائل في البطن، أو الصداع.
ينجم المرض عن طفرة مكتسبة على صعيد جين PIGA المتواجد على كروموسوم X،و المتحكم في ضمان إنتاج بعض البروتينات المتخصصة الموجودة على سطح خلايا الدم والتي تحميها من المهاجمة من طرف النظام المكمل و هو جزء من الجهاز المناعي المشارك في الدفاع ضد مسببات الأمراض. ونتيجة لذلك، تصبح خلايا الدم عرضة للتنشيط التكميلي، مما يؤدي إلى استمرار تدميرها.
يمكن أن يؤدي المرض إلى ظهور بول داكن اللون أثناء الليل وفي الصباح، وهي العلامة التي تعطي للمرض هذا الاسم، ولكنها تحدث فقط في حوالي 25٪ من الحالات. على الرغم مما يوحي به الاسم، يحدث انحلال الدم طوال النهار وليس فقط في الليل.
في المغرب، يشكل هذا المرض مشكلة حقيقية لأنه لا يزال مجهولا وبالتالي لا يتم تشخيصه. ويمكن أن تكون خطورته مهددة للحياة، خاصة وأن بعض علاجاته الفعالة للغاية غير متوفرة. ونظرًا لتعقيد تشخيصه وعلاجه، فمن الضروري وجود مراكز مرجعية مخصصة لهذا المرض.
الدار البيضاء 10 أكتوبر 2024
د.موسيار خديجة رئيسة إئتلاف الأمراض النادرة بالمغرب