Dr MOUSSAYER KHADIJA  

L »épidémie de la Covid-19 ne doit pas nous faire oublier la situation des personnes souffrant d’une maladies rare ainsi que de leurs familles. Le dépistage néonatal vise à rechercher chez l’ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart. L’alliance des maladies rares au Maroc se bat depuis sa création en 2017 pour son instauration au Maroc. Faisons le point sur cette problématique

I/ Le dépistage des maladies rares

Le dépistage est un des principaux moyens qui peut améliorer la situation pour les enfants atteints et leurs familles. Il faut distinguer en particulier trois types de dépistage utiles :

– les tests préconceptionnels pour les couples à risque (pour ceux qui ont eu des antécédents) ;

– le test prénatal lors de la grossesse ( biopsie de tissu autour de l’embryon et du liquide amniotique), en cas toujours de parents à risque ;

– le dépistage néonatal (par prélèvement sur les nouveaux nés de gouttes de sang)

En France, ce dernier test est systématique sur 6 maladies graves  : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne), l’hyperplasie congénitale des surrénales ( un dérèglement hormonal provenant de glandes au dessus des reins et causant des crises aigues et potentiellement mortelles de déshydratation), la drépanocytose  (pathologie héréditaire du sang touchant surtout les populations originaires d’Afrique Noire) et la mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et système digestif).

En 2020, la Haute Autorité de Santé (HAS) a décidé d’ajouter une maladie supplémentaire : le déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne). Cette maladie métabolique est fréquemment mortelle en l’absence de traitement. Sa prise en charge, consiste à observer des règles diététiques simples. Le dépistage précoce de cette maladie permettrai de réduire les risques de décès.

Les associations de malades en France demandent un élargissement de ce dépistage  néonatal, à l’instar de la Suède ou de l’Autriche où il s’applique déjà à 24 pathologies. En Belgique, ce dépistage comprend une dizaine de maladies.

L’alliance des maladies rares au Maroc demande que le dépistage néonatal sur ces 5 premières maladies soit systématique et pris en charge par l’Etat

II/ Précisions sur les 5 maladies rares où devrait s’appliquer le dépistage néonatal systématique au Maroc

– Hypothyroïdie congénitale

• pathologie présente dès la naissance et liée à anomalie de développement de la glande thyroïde ou à  anomalie de son fonctionnement
• touche environ 1 nouveau-né sur 3 000 dans les pays occidentaux
• non traitées ou prises en charge tardivement : troubles du développement psychomoteur et de la croissance non réversibles.
• Traitement : prise d’hormones thyroïdiennes de substitution afin de pallier le déficit : la lévothyroxine

– Hyperplasie congénitale des surrénales

• perte d’activité de certaines enzymes entraînant  production anormale des hormones par les glandes surrénales (glandes au  dessus des reins)
• en absence de traitement, déshydratation très dangereuse pour le nourrisson, anomalies des organes génitaux chez les filles, ainsi que  troubles de la croissance et puberté précoce.
• traitement hormonal dit de « substitution » apportant cortisol et aldostérone le plus souvent et freinant production des androgènes

– Drépanocytose

• maladie du sang, et plus particulièrement de l’hémoglobine : globules rouges déformés, ayant du mal à circuler dans le sang et pouvant se bloquer dans les vaisseaux sanguins
• Se manifeste par : ictère (ou jaunisse), teint pâle, douleurs abdominales, anémie, sensibilité aux infections.
• occlusions vasculaires à l’origine de complications majeures : accidents vasculaires cérébraux (AVC)
• maladie génétique la plus fréquente en France  et très répandue au Maghreb et en Afrique
• Pas de traitement définitif : prévention des complications et traitement par transfusions, antalgiques, antibiotiques, anticoagulants, prise quotidienne d’acide folique (vitamine B9)…
• seul traitement curatif : greffe de moelle osseuse.

– Mucoviscidose

• maladie génétique grave, atteignant principalement les voies respiratoires et digestives (1 enfant sur 2 000 touché en Europe).
• mucus visqueux : au niveau respiratoire,  s’écoule plus difficilement : multiplication des germes (bactéries, champignons) ;  au niveau digestif,  obstrue les conduits du pancréas  (qui produit des enzymes essentielles à la digestion des aliments et entraîne donc des troubles digestifs
• Traitements : repose sur  mucolytiques et fluidifiants bronchiques, associée  à kinésithérapie  bronchique. antibiothérapie préventive pour limiter le risque d’infections respiratoires, oxygénothérapie  et en dernier recours greffe pulmonaire
• espérance de vie moyenne en France est de 40 ans, alors qu’elle n’était que de 5 ans dans les années 1960

III/ Un appel de 13  associations déjà en 2019 !

A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie en  2019, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) avait organisé, en partenariat avec l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), une conférence de presse pour lancer un  appel solennel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique rare, ainsi que des 4 autres maladies, et cela avec le soutien  de 13 autres associations, une première d’envergure au Maroc !

Cette initiative avait été en effet appuyée par les associations marocaines des malades souffrant d’angioedèmes (AMMAO) présidée par Imad El Aouni, de mucoviscidose (AMM) présidée par  Fenna Builler, du syndrome de Rett (AMSR) présidée par Mustapha El Mokhtar, pour les enfants souffrant d’ostéogénèse imparfaite (AMEOS) présidée par Aziz Freeman, de solidarité avec les enfants de la lune (ASELM) présidée par Habib Ghazaoui, , des déficits immunitaires primitifs (Hajar) présidée par le Pr Ahmed Aziz Bousfiha (chef de service  pédiatrie au CHU de Casablanca)., spina-bifida et handicaps associés (ASBM) présidée par Hicham Mouhdi, El Amal rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique présidée par Nadia Bennani, des initiatives pour le développement, la dignité et l’épanouissement (AIDDE) présidée par Nadia Elbassouri, des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG) présidée par Mme Jamila Cherif Idrissi, des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), de biologie médicale (AMBM) présidée par Abdellatif Loudghiri, ainsi que le groupe d’étude de l’auto-immunité (GEAIM) présidée par le Dr Fouzia Chraibi.

IV/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)

A l’initiative de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), un ensemble d’associations a décidé de se regrouper en 2017 en créant en l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Cette dernière collabore étroitement avec beaucoup d’autres associations œuvrant sur une pathologie particulière comme l’Association de solidarité avec les enfants de la lune Maroc, l’Association Marocaine de Mucoviscidose, l’association  marocaine du syndrome de Rett (AMSR)…

L’Alliance se donne par ailleurs pour but de contribuer à la création par les malades eux-mêmes d’associations spécifiques comme elle l’a fait par exemple pour : l’association marocaine des malades d’angioedèmes (AMMAO) ; l’association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)…

L’Alliance entretient aussi des relations avec de nombreuses organisations mondiales de malades à travers le monde comme : l’Alliance des maladies rares française, l’organisation world’s Hereditary Angioedema (HAEi)…

Casablanca, le 17 juillet 2020

Dr MOUSSAYER KHADIJA  الدكتورة خديجة موسيار

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc,  رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Vice-président du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM), Vice-présidente de l’association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale (AMFMF)

Consultante à l’Hôpital Cheikh Khalifa Ben Zayed de Casablanca