Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques

Communiqué de presse

Le défi des maladies rares au Maroc

L’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), présidée par le Dr Khadija Moussayer, organise le samedi 28 novembre 2015 à l’hôtel Novotel de Casablanca, sa 5ème journée de l’auto-immunité sur le thème des « maladies rares  et maladies auto-immunes ».

Des maladies rares mais de nombreux  malades

Les maladies dites rares touchent chacune par définition un nombre restreint de personnes, moins d’une personne sur 2 000. D’origine génétique, infectieuse, cancéreuse… ou auto-immune, elles deviennent massives lorsqu’on les cumule : elles sont en effet au nombre de 8 000 !  On estime que plus de 5 % de la population mondiale serait concernée soit environ 1.5 millions  de personnes au Maroc. Un médecin rencontre dans sa pratique quotidienne, et sans toujours bien le percevoir, plus ce type de maladies que de cas de cancer ou de diabète !

Lors de cette journée, l’attention sera portée sur une de ses catégories les plus significatives, les maladies auto-immunes rares, c’est-à-dire celles où le  système immunitaire censé nous  protéger  des agressions extérieures (des bactéries, des virus…) se retourne contre l’organisme. On citera ainsi les vascularites qui s’attaquent aux parois des vaisseaux sanguins, la sclérodermie se manifestant notamment par un durcissement de la peau, les cryoglobulinémies dues à des protéines anormales qui précipitent dans le sang au froid et endommagent tous les organes…

Une information « fragmentaire »  pour les patients comme pour les médecins

Bien que d’importants  efforts aient été accomplis ces dernières années, le manque d’information sur ces maladies est toujours patent aussi bien pour les patients que pour les professionnels. Leur diagnostic est difficile car elles atteignent fréquemment plusieurs organes ce qui multiplie le nombre de symptômes et rend leur présentation clinique déroutante.

Il en résulte pour les malades et leurs familles un isolement insupportable dans  un parcours du combattant éprouvant. Il faut couramment de deux à dix ans pour qu’un diagnostic soit établi et, le cas échéant, que les traitements appropriés puissent être administrés. Bien plus, un grand nombre de patients, jamais diagnostiqués sont soignés seulement sur la base de l’expression de leurs symptômes.

Des moyens à disposition limités

Des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux traitements  existent. Ces moyens sont toutefois difficiles à obtenir car parfois coûteux ou pas  bien connus, alors que  leur bénéfice est significatif à  long terme : une thérapeutique adéquate sera toujours moins dispendieuse que des traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical  des patients désorientés !

C’est pour toutes ces raisons que les maladies rares ont  besoin d’être  reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique s’inscrivant, à  l’exemple de pays européens, dans un plan national pour les maladies rares. Celui-ci formulerait  les objectifs et  les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation et de l’orientation des patients avec le développement de centres de référence nationaux pour l’expertise et de centres de compétences locaux pour les soins. C’est en créant des lieux et des outils qui rapprochent que les malades pourront alors espérer un meilleur avenir.

Casablanca, le 24 novembre 2015

Dr Moussayer Khadija

Présidente d’AMMAIS

Contact  presse :

DR Khadija Moussayer, spécialiste en médecine interne et en gériatrie –  Casablanca

Tél : 05 22 86 23 63  GSM : 06 63 21 89 49

Mail : Moussayerkhadija@gmail.com

PJ en annexe ci-dessous
Annexes

Un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares

Extrêmement diverses, 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.

Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d’un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…

D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et  un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).

Les médicaments orphelins, un marché en plein essor

Les  médicaments orphelins sont employés spécifiquement  pour les maladies rares. Les laboratoires pharmaceutiques s’y intéressent de plus en plus car les résultats des recherches sur une maladie rare bénéficient aussi au traitement des  maladies plus communes.

Cette recherche  a été impulsée par le vote d’une loi (orphan drug act) aux Etats-Unis, en 1983. Appliqué ensuite en Europe, elle a donné un statut au médicament orphelin offrant un accès plus rapide au marché, dispensant de certaines taxes et impôts et garantissant une exclusivité commerciale de dix ans en Europe et sept ans aux États-Unis. Le marché, évalué actuellement à 100 milliards de dollars, devrait passer à 175 milliards en 2020.

Cet essor a été permis notamment grâce à la simplification des essais cliniques entrepris pour l’évaluation des bénéfices-risques de ces traitements : des études regroupant des milliers de volontaires sont nécessaires pour la commercialisation d’un médicament classique alors que pour les maladies rares, en revanche, de plus petites cohortes, comprenant une dizaine ou une centaine de malades, suffisent à prouver l’efficacité du produit. Les délais d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) sont aussi raccourcis. Toutes ces mesures ont fait baisser les coûts  et encourager la recherche.

Un parcours thérapeutique souvent chaotique pour les malades même en France !

Une enquête effectuée en 2015 par l’Observatoire des maladies rares a mis en évidence de nombreuses difficultés. Un malade sur cinq a eu une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans. Les hospitalisations ont eu lieu en urgence pour 45% d’entre eux. Des examens, des soins ou des traitements se sont révélés inadaptés pour 57,5% des répondants. Enfin, 90% des patients estiment que les professionnels de santé ont une connaissance insuffisante de ce type de pathologies.

Les maladies rares affectent par ailleurs considérablement le quotidien. 51% des personnes malades et des parents d’enfants ont dû renoncer à travailler. Dans 62% des cas, elles déclenchent des troubles psychologiques ou du comportement et, pour la moitié, un isolement amical ou familial.

http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_maladies_rares_15_02_28_web.pdf