بمناسبة الدورة الحادية عشرة لليوم العالمي للأمراض النادرة، يدعو الائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب، إلى التعبئة من اجل مليون و نصف مغربي يعانون من هذه الأمراض.

امراض نادرة  لكن المصابون عديدون

 تسمى هده الأمراض « نادرة » لأنها تؤثر على أقل من شخص واحد من  كل 2000 نسمة، وأحيانا  نجد في العالم بضع مئات أو عشرات المرضى لمرض معين ، ولكن هناك الآلاف من هذه الأمراض، ما يقرب من 8،000 مرض نادر تم تحديده حتى الآن و كل عام يوصف 200 إلى 300 مرض نادر جديد. و بدالك تخص ما يعادل أكثر من 5٪ من سكان العالم و  تؤثر، في المجموع على  أكثر عدد من الناس الذين يعانون من مرض السكري أو السرطان!

معلومات المرضى والأطباء حول الأمراض النادرة « مجزأة »

في غياب تكوين معمق للأطباء و توفر مراكز متخصصة، غالبا ما تكون المسارات العلاجية للمرضى محفوفة بالمعاناة و غالبا ما يستغرق إنشاء التشخيص و الحصول على العلاج الملائم إلى 6، 10 أو حتى 15 سنة وأكثر من ذلك. علاوة على ذلك، عدد كبير من المرضى لا يتم تشخيصهم على الإطلاق و يتم التعامل معهم على أساس أعراض مرضهم، مما يؤدى إلى ضائقة كبيرة وشعور بالإهمال لدى المرضى وأسرهم.

محدودية الموارد المتاحة للأمراض النادرة

برغم  وجود اختبارات  جينية و بيولوجية لتشخيص  عدد كبير  من الأمراض النادرة  ، فضلا عن التوفر على علاجات جديدة. من الصعب الحصول على هذه الوسائل في المغرب لأن تكلفتها تكون باهظة أو أنها أحيانا تكون غير معروفة من طرف المعالجين،  في حين أن منافعهم كبيرة على المدى الطويل: العلاج المناسب سيكون دائما أقل تكلفة من العلاجات الغير المناسبة التي تستغرق طول للحياة أو  تكلفة الترحال  الطبي لمرضى تائهين!

في المغرب لا يوجد هناك فحص ممنهج  عند الولادة يخص  جميع المواليد الجدد، مما قد يتيح تجنب إعاقة محققة بفضل علاجات غير مكلفة في بعض الأحيان ، كما هو الحال مثلا في حالة قصور الخلقي للغدة الدرقية. علاوة على ذالك ،  في إستراتيجية قطاع الصحة لفترة 2012-2016 تم إدراج فقط ثلاثة أمراض نادرة : الهيموفيليا، ومرض الخلايا المنجلية، والثلاسيميا.

نظرا لكل  هذه  المعطيات ، لا بد من الاعتراف الآن في المغرب على غرار الدول الأوروبية بالأمراض النادرة واعتبارها  من أولويات الصحة العامة، و وضع خطة وطنية لها مع صياغة الأهداف المراد تحقيقها  والتدابير المزمع أخذها ، ولا سيما في مجالات تكوين المعالجين وتوجيه  المرضى الذين يعانون  من الأمراض النادرة و إنشاء مراكز مرجعية وطنية لتطوير الخبرات و مراكز كفاءات محلية  لتقديم   الرعاية المقربة. لان من خلال خلق الأماكن والآليات  التي تجمع بين المرضى  حينها   يمكن  الأمل في مستقبل أفضل.

يوم وطني للأمراض النادرة للمرة الأولى في المغرب  في عام 2018

نظم ائتلاف  الأمراض النادرة بالمغرب بالشراكة مع المختبر المرجعي الوطني وجامعة محمد السادس  للعلوم الصحية، يوم السبت 24 فبراير في الدار البيضاء، وهو اليوم الوطني الأول للأمراض النادرة تحت موضوع  » لتحسيس أفضل  بالأمراض  النادرة  في المغرب « . وكان هذا الحدث منتدى لتبادل المعلومات و الخبرات بين مهنيي الصحة والمرضى وجمعياتهم. وكان هذا اليوم في سياق اليوم العالمي الحادي عشر للأمراض النادرة، الذي خلد في 94 بلدا. و الشعار المختار لهذا العام هو: « نادر، فخور، دعونا نكون متحدين! « .

الدار البيضاء 26 فبراير 2018

الدكتورة خديجة موسيار

رئيسة ائتلاف  الأمراض النادرة  بالمغرب

تنوع كبير جدا للأمراض النادرة  و علامات مربكة

تتميز الأمراض النادرة بغاية تنوعها بين أشكال عصبية عضلية، أمراض استقلابية، أمراض تعفنية، وبعض أمراض سرطانية –  لكن 80% من هذه الأمراض لها سبب وراثي  جيني  و  3 من 4 مرض نادر يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة ولكن مع إمكانية  بروزه حتى  سن الثلاثين،أو   الأربعين  آو ما فوق  سن الخمسين بعد مدة طويلة من الاختباء.

هاته الأمراض النادرة قد تفقد البصر آدا كان هنالك تدهور لشبكة العين أو تجعل التنفس عسيرا مثل  في حالة التليف الكيسي ، أو تضعف مقاومة التعفن كما  في عجز المناعة الأولي  او تسبب مشاكل في  تجلط الدم  كما هو الحال في الهيموفيليا (الناعور) ، من الممكن كدالك أن تعيق النمو و البلوغ  كما هو الأمر في متلازمة تيرنر المرتبطة  بغياب أو خلل في  واحد من كلتا  الكروموسومات الجنسية الأنثوية.

أمراض نادرة أخرى تسبب تسارعا في  الشيخوخة  أو الشياخ، المرض الذي لا يفوق عدد حامليه  المائة  في العالم برمته؛ أو كسورا متكررة (مرض العظام الزجاجية) ؛  أو تحولا  للعضلات  إلى عظام (مرض الإنسان المتحجر) الذي لم يحص منه في مجموع العالم إلا  2500مصاب. في حالة وجود اضطرابات في المشي  مع  ذاكرة مترددة، وسلوك أحيانا يكون غير ملائم مع  التقاليد الاجتماعية وصعوبة في السيطرة على المثانة  يجب البحث عن احتمال  وجود  استسقاء الرأس دو  الضغط الغير المرتفع  الناتج عن تراكم السائل النخاعي في الدماغ،  المرض الذي يؤثر على الأشخاص ما فوق 60 سنة. من الممكن أن يكون  فقر الدم له علاقة  بالأمراض النادرة  بما يعرف بالثلاسيميا الذي يكمن في  خلل في شكل خلايا الدم الحمراء.  من بين الأمراض النادرة  جدا حثل المادة البيضاء الذي يودي إلى  شلل تدريجي لجميع وظائف  الجسم و  مرض هنتنغتون المسبب   لحركات لا إرادية لا يمكن للمريض السيطرة عليها  مع ضعف فكري تدريجي يصل في النهاية إلى الخرف.

غالبا ما تكون الأمراض النادرة أمراضا مزمنة، و تقدمية وعادة ما تكون أيضا شديدة و جدية و تهدد حياة المصاب  بها. أد أن  80٪ من الإمراض النادرة  لديها تأثير مباشر على متوسط العمر المتوقع  و في أكثر من 65٪ هنالك مشقة كبيرة وعجز في الحياة اليومية وفقدان كامل للاستقلالية في 9٪ من الحالات.

الأدوية اليتيمة، والمرضى بين الأمل وعدم اليقين
تسمى الأدوية « اليتيمة » عندما تستخدم على وجه التحديد في علاج الأمراض النادرة. تمت تشجيع تطوير هذه الأدوية في البلدان المتقدمة بفضل إصدار قوانين ولوائح محددة لصالح مختبرات الأدوية، ومنحهم ولوج أسرع إلى السوق وإعفائهم من بعض الضرائب وضمان التفرد بالتسويق لعدة سنوات. وبالإضافة إلى ذلك، فقد تم تبسيط التجارب السريرية للأدوية الجديدة من خلال السماح لجعل هذه الدراسات تخص سوى عشرات أو مئات من المرضى لإثبات فعالية المنتوج، في حين تسويق الأدوية الكلاسيكية يتطلب دراسات على عدد هائل يصل إلى آلاف المتطوعين. بفضل كل هذا التشجيع، يوجد حاليا ما يقرب من 500 دواء يتيم مقابل 40 في عام 1983؛ ومع ذلك، 1٪ فقط من الأمراض النادرة تحظى بتوفر علاج دوائي.

ائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب
في أوروبا، تم تحالف  مند عدة سنوات بين  جمعيات مرضى  ينشطون في مجال الأمراض النادرة ومرضى منفردين مصابين بأمراض نادرة  على شكل  « ائتلافات »، مثل ما هو الحال في  فرنسا التي يوجد فيها  » تحالف الأمراض النادرة » أو سويسرا  حيت يسمى الائتلاف  ببروراريس. من خلال تضافر الجهود و ضم قوات الجمعيات والمرضى يمكن أن تعمل معا، والتحدث بصوت واحد وإعطاء المزيد من الوزن لتوصياتهم، ولمواقفهم ومطالبهم في مواجهه  المحاورين والشركاء، سواء كانوا السلطات العامة أو مهنيي الصحة، ونظم التأمين الصحي أو صناعة الأدوية. وقد تابع المغرب للتو هذه الأمثلة مع التشكيل الرسمي للائتلاف  ألأمراض النادرة المغرب في عام 2017، مع ضم مجموعة من الجمعيات.