مرض يعطي نوبات انتفاخ خاصة في الوجه قد تهدد الحياة

الوذمة الوعائية الوراثية مرض نادر يتميز بحدوث نوبات متكررة من انتفاخ  موضعي تحت الجلد أو تحت الأغشية المخاطية يودي إلى تورم محلي.يمكن أن يطال أي منطقة في الجسم  لكن بشكل عام تظهر الوذمة الوعائية في منطقة الوجه خاصة الشفتين، و اليدين و الرجلين  و الجهاز التناسلي. تنتج عن فرط في مادة البراديكينين مسببة تسرب مفرط للسوائل خارج الأوعية الدموية .تتكون الوذمة  تدريجيا على مدار 12 إلى 36 ساعة ثم تختفي بشكل عفوي في غضون يومين إلى 5 أيام و تكون عبارة عن انتفاخ مقيد، مع لون أبيض أو احمرار طفيف للجلد ، مع إحساس بتوتر في الأنسجة تحت الجلد لكن بدون أي  حكة عكس الوذمة الناتجة عن الحساسية و التي تتكون جراء إفراز الهستامين وتترافق  بطفح جلدي و حكة لها علاقة بالشرى .

 يمكن أن تطال الوذمة أعضاء أخرى في الجسم،إصابة الجزء العلوي من المسالك الهوائية تؤدي للبحة أو صعوبة في البلع ،يمكن أن تؤثر  الوذمة على الحنجرة و تشكل خطورة خاصة اد  يمكن أن تسبب اختناقا  وفي بعض الأحيان قد تسبب انسداد الشعب الهوائية بالكامل، قد يكون مهددا للحياة في غياب التكفل السريع. قد يحدث هذا المنحدر الخطير  بعد حصص عناية الأسنان كما أن  الوذمات  المتمركزة في الوجه هي الأكثر عرضة لإصابة الحنجرة. قد تحدث الوذمة في جدار الأمعاء و الغشاء الشفاف للبطن و تظهر على شكل نوبات من ألام البطن، مع الغثيان والتقيؤ والإسهال ويؤدي أحيانا إلى حالة تشبه الانسداد المعوي مع استسقاء .

 معظم المصابين تكون لديهم معدل أزمة في الشهر، ولكن يصل هذا المعدل إلى نوبة في كل أسبوع عند بعض المرضى، في حين قد تحدث النوبة فقط مرة واحدة أو مرتين في السنة في حالات أخرى. من المستحيل التنبؤ بمعرفة أين ومتى ستحدث الوذمة الموالية. عوامل مختلفة قد تساهم في اندلاع الوذمة ، يمكن أن تضم التعفنات،بعض الجروح  الطفيفة، والوكمات الميكانيكية أو العمليات الجراحية أو الإجهاد النفسي.

تشير التقديرات إلى أن الوذمة الوعائية الوراثية تصيب واحدا من كل 10.000 إلى واحد من كل 50.000 نسمة. في معظم الوقت، تظهر الأعراض الأولى ما بين السن 10 أو 20 عاما حيث أن 50٪  من الحالات تحدث قبل  7 سنوات و 75٪ قبل 13 سنة.  يؤثر المرض على النساء والرجال بنفس النسبة. في كثير من الأحيان يتأخر التشخيص إلى بداية سن الرشد في حالة عدم وجود حالات أخرى في نفس العائلة، الأمر الذي يساعد على التشخيص.

يرجع  سبب الوذمة الوعائية الوراثية الى نقص في كمية مثبط ايستراز، في بعض الأحيان تكون الكمية طبيعية لكن هناك نقص في  وظيفته . مثبط ايستراز بروتين سكري يتم إنتاجه في الكبد وله دور في تنظيم مسار الكاينين  .نقصه يؤدي إلى إنتاج مفرط  في البراديكينين التي تؤدي إلى توسع الأوعية الدموية وتسرب البلازما  خارجها.  ينتقل المرض من الآباء إلى الأبناء بطريقة صبغية جسدية سائدة بحيث أن الشخص الذي يعاني احد والديه من المرض سوف يصاب  باحتمال تبلغ نسبته 50%. لكن من الممكن أن تحدث الإصابة بسبب طفرة  جديدة تحصل لدى المريض في ظل عدم وجود أية حالة في العائلة. يمكن أن تكون بعض الأنواع من الوذمة مكتسبة ناتجة عن استهلاك زائد لمثبط ايستراز ، يمكن أن تكون نتيجة الآثار الجانبية لبعض الأدوية خاصة مثبطات نظام رينين أنجيوتنسين أو جراء المتلازمة التكاثرية اللمفية أو وجود أجسام مضادة تهاجم مثبط ايستراز. هدا النوع المكتسب من الوذمة الوعائية  تحدث عادة عند الكبار الذين يفوق سنهم 50 عاما.

يستند التشخيص على قياس وزن و تقييم م وظيفة مثبط ايستراز ويعتمد علاج الهجمات الحادة أساسا على مركز  مثبط ايستراز الذى  يحقن في الوريد. يتم استخدام للعلاج على المدى الطويل للوقاية  من النوبات حمض الترانيكساميك و هرمونات من نوع الاندروجينات:  دانززول  التي تشجع إنتاج مثبط ايستراز في الكبد وتساهم برفع نسبة البروتين في مصل الدم. ينبغي النظر في العلاج الوقائي قبل أي عمل يمكن أن يؤدي إلى أزمة خطيرة، بما في ذلك كل عملية جراحة و أي تدخل في الفم و لو لعلاج الأسنان بسيط مثل إزالة ترسب الأسنان . في إجراءات منخفضة المخاطر، يمكن استخدام دانازول أو حمض الترانيكساميك. إذا كانت العملية أكثر جدية، يجب اللجوء إلى مركز مثبطت ايستراز.

بالنسبة للمرضى الذين أصيبوا بالوذمة الثانوية عقب استخدام بعض الادوية، يجب التوقف بشكل فوري عن تناول الدواء المشكوك فيه. وتهدف إدارة  علاج  النوع المكتسب منه بالتكفل أيضا بالمرض الأساسي .في الوذمة التي لها علاقة بالبرادكينين، لا ينفع بتاتا إعطاء الكورتيزون او مضادات الهيستامين في إدارة المرض.

Dr MOUSSAYER KHADIJA  الدكتورة خديجة موسيار

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Consultante à l’Hôpital Universitaire International Cheikh Khalifa Ben Zayed (Casablanca)

Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc  رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية

POST SCRIPTUM

تعقد الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية  و الجهازية برئاسة الدكتورة خديجة موسيار  يوم السبت 18 نونبر 2017  بفندق شيراتون بالدار البيضاء مؤتمرها السابع   للمناعة الذاتية ، محتوى هذا اليوم  الدراسي  يحدد المشاكل التي تسببها مهاجمة جهاز المناعة للعناصر المكونة له  ،  ودالك تحت موضوع ‘ جهاز المناعة  و أمراض المناعة الذاتية والجهازية ‘ .

L’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques «AMMAIS» organise la 7ème journée de l’auto-immunité, le samedi 18 novembre 2017, à Casablanca, hôtel Sheraton,(ENTREE LIBRE) sur le thème  des dérèglements du  système immunitaire  contre lui-même et les  éléments du sang.

Les travaux de cette journée consacrée à la  problématique du dérèglement du système immunitaire contre lui-même sont axés notamment sur l’étude de deux pathologies : les angioedèmes et l’hémoglobinurie paroxystique nocturne.

Les angioedèmes signifient le gonflement des vaisseaux sanguins et se traduisent par des gonflements, notamment au visage, à  la bouche et / ou dans les voies aériennes. Cet œdème peut aussi survenir à tout endroit du corps, en particulier à l’intérieur de l’abdomen. Les œdèmes se produisent  spontanément ou en réaction à des facteurs déclenchants mineurs (tels qu’un traumatisme bénin). Ils ont différentes causes (auto-immunes, allergiques) et peuvent aussi avoir une origine héréditaire.

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne, quant à elle, est une maladie génétique dont les répercussions sur l’organisme  impliquent le système immunitaire. Elle se manifeste par une destruction des globules rouges, donnant des urines rouges,  et une obstruction des vaisseaux sanguins susceptible de toucher les reins ou les intestins.

Ces deux pathologies posent un réel problème au Maroc car elles sont méconnues et donc sous-diagnostiquées. Leur gravité peut engager le pronostic vital. De plus, certaines de leurs thérapeutiques très efficaces ne sont pas disponibles au Maroc.

La journée est  aussi l’occasion de montrer comment le système immunitaire s’implique dans la survenue de pathologies plus courantes, telles le lupus ou la polyarthrite rhumatoïde ainsi que dans celles s’attaquant aux éléments du sang (globules rouges, globules blancs). La diminution des  globules rouges dans le sang peut provenir ainsi d’une destruction  auto-immune (appelée érythroblastopénie) des futurs globules rouges fabriqués au niveau  de la moelle osseuse.