Génétique et épigénétique à l’honneur à Casablanca le 24 novembre :

 Une nouvelle approche dans la compréhension

et le traitement des Maladies Auto-Immunes

Grâce à la génétique, la pathogénèse des maladies auto-immunes (MAI) est de mieux en mieux décryptée. L’examen de leur composante héréditaire est maintenant un outil utile d’aide au diagnostic. Il existe des prédispositions familiales variables selon ces pathologies. Ainsi dans le cas de la spondylarthrite, environ 20 % des collatéraux au 1er ou 2e degré sont atteints de la même maladie ou d’un psoriasis, d’une maladie de Crohn ou encore d’une uvéite.  Chez un patient touché par la polyarthrite rhumatoïde,  la parentèle est exposée clairement  à un risque plus élevé de survenue d’une PR ou moins fréquemment  d’autres MAI. Dans le lupus ou le syndrome de Gougerot-Sjögren, l’agrégation familiale comporte un large spectre de manifestations auto-immunes.

 Notre «carte d’identité biologique » joue aussi un rôle fondamental : il s’agit  du système HLA (Human leukocyte Antigen) appelé également CMH (complexe majeur d’histocompatibilité), un groupe de molécules situé à la surface de pratiquement toutes les cellules de notre corps. L’HLA permet la reconnaissance par le système immunitaire de ce qui appartient au « soi » et intervient dans les défenses immunitaires. La présence de certains antigènes HLA  est un facteur de  déclenchement des MAI. Ainsi, la prévalence du HLA B27 au sein d’une population de patients atteints de spondylarthrite est 10 fois supérieure à celle de la population générale. Les marqueurs génétiques DQ2 et/ou DQ8 sont présents chez pratiquement toutes les personnes souffrant de la maladie cœliaque et leur absence suffit à écarter ce risque.

La recherche se concentre également depuis peu à l’épigénétique c’est-à-dire l’étude des modifications de l’expression des gènes sans modification de l’information contenue dans le gène. Elle laisse découvrir un mode de régulation plus complexe que prévu : on a découvert en effet que des molécules appelées facteurs de transcription lisent  l’information contenue dans le gène et permettent alors de l’activer. Une modification de l’environnement du gène peut empêcher la bonne utilisation de ces molécules et donc du gène. L’expression du gène ne peut alors se faire correctement alors même qu’elle est primordiale pour le bon fonctionnement d’un organisme. Une anomalie dans l’expression de plusieurs gènes engendrera une pathologie.

Le professeur Corinne Miceli-Richard, spécialiste en rhumatologie à l’hôpital Kremlin-Bicêtre, exposera lors de cette journée tous  les enjeux  de ces  recherches qu’elle dirige au sein de l’INSERM. (son équipe travaille en particulier sur les facteurs prédisposant au Syndrome de Gougerot-Sjögren) ainsi que les derniers développements dans la prise en charge des spondylarthropaties.