تنظم جمعية انقاذ مارفان ، بالتعاون مع تحالف الأمراض النادرة بالمغرب  وبدعم من مجلس مقاطعة أكدال رياض و الجامعة الملكية المغربية للرياضة للجميع، اليوم الوطني الأول لمرض مارفان، يوم الأحد 3 ديسمبر 2023 من الساعة 10 صباحا إلى الساعة الثانية زوالا،  بالمركز الثقافي أكدال الرباط، تحت موضوع “من أجل فهم أفضل لمرض مارفان ».

مرض شديد الخطورة

متلازمة مارفان، مرض نادر  وراثي ، يحدث بسبب تغير في الأنسجة الداعمة (تسمى الأنسجة الضامة) التي تربط مكونات الجسم المختلفة معًا، بسبب خلل في إنتاج بروتين، يدعى الفيبريلين 1، الضروري للأنسجة الضامة  ويعطيها  مرونة وقوة.

ومن ثم يؤثر ذالك على تدهور، حسب الفرد، على مستوى الغضاريف والأوتار والأربطة والعظام والأجهزة الرئوية والعينين وصمامات القلب وجزء كبير من الأوعية الدموية. يتمثل الخطر الرئيسي في حدوث تمزق (تسلخ) الشريان الأبهر – الوعاء الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية الجسم – مع ارتفاع خطر الموت المفاجئ.

و على مستوى العين، يسبب المرض انفصال الشبكية وخلع العدسة. علاوة على ذلك، فإن المظهر الجسدي الناتج غالبًا ما يكون مميزًا: حجم طويل، ونحافة، وأصابع طويلة ورقيقة، وتشوهات في الصدر والعمود الفقري.

 متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى رهين بجودة  الرعاية الصحية

لا يوجد حتى الآن علاج شافي للمرض،لكن  قد تم إحراز تقدم كبير في علاجه، وأصبح متوسط ​​العمر المتوقع قريبًا من متوسط ​​العمر المتوقع لعامة السكان في أوروبا. من الضروري إجراء مراقبة صارمة عن طريق تخطيط صدى القلب للكشف عن تمدد الشريان الأورطي، الأمر الذي يشكل قاعدة لحدوث تمزق على مستوى جداره. تكون الجراحة ضرورية في بعض الأحيان لإصلاح أو استبدال جزء من الشريان الأورطي.

مرضى في بحث  عن الخبرة والرعاية الملائمة  في المغرب

في المغرب، هذا المرض غير معروف كثيرًا وغالبًا ما يكون مميتًا. ويعاني المرضى المصابون، بحسب شهاداتهم الخاصة، أولاً من تجوال تشخيصي طويل الناتج عن  قلة عدد الخبراء في هذا المجال (أطباء تشخيص، جراحو القلب والشرايين، جراحو عظام).

يمكن أن يؤثر هذا المرض على ما لا يقل عن 8000 شخص في بلدنا، إذا أخذنا في الاعتبار انتشاره في أوروبا (حوالي 1 من كل 5000 فرد).

سيكون هذا الاجتماع، الأول في المغرب، فرصة لتسليط الضوء على المرض وإطلاق نداء عاجل بشأن الحاجة الملحة إلى مراكز متخصصة لرعاية ملائمة حقا، لا سيما، أولا وقبل كل شيء، لتوفير تشخيص مبكر ودقيق.

الرباط، 27 ديسمبر 2023

Dr MOUSSAYER KHADIJA   الدكتورة خديجة موسيار

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Présidente de l’Alliance Maladies Rares au Maroc (AMRM)   اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة  ,  

رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية , رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

1ère journée nationale du Syndrome de Marfan  : Une rare maladie du tissu conjonctif

L’association SOS Marfan  organise, en collaboration avec l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) et avec les soutiens de la Fédération Royale Marocaine du Sport pour Tous ainsi que   du  conseil de l’arrondissement Agdal Ryad, la 1ère journée nationale sur la maladie de Marfan,  le dimanche 3 décembre 2023  de 10 h à 14 h au centre culturel Agdal Rabat, sous le thème   « Pour une meilleure connaissance de la maladie de Marfan ».

Une  maladie  à  haut risque 

Le syndrome de Marfan, une maladie rare d’origine génétique et héréditaire, est due à une altération des tissus de soutien (appelés tissus conjonctifs) qui maintiennent ensemble les différents composants de l’organisme, du fait d’une production défectueuse d’une  protéine, la  fibrilline 1, essentielle à l’élasticité et à la résistance des tissus conjonctifs.

D’où une dégradation atteignant, selon les individus, cartilage, tendons, ligaments, os, appareil pulmonaire, yeux, valves cardiaques et une grande partie des vaisseaux sanguins. Le principal risque  est la survenue  d’une déchirure (dissection) de l’aorte – le vaisseau principal transportant le sang du cœur au reste du corps -,  avec un haut risque de décès brutal.

Au niveau des yeux, la maladie donne un décollement de la rétine et une luxation du cristallin. Par ailleurs, l’aspect physique qui en découle est assez souvent caractéristique : grande taille, maigreur, doigts longs et fins, déformations du thorax et  de la colonne vertébrale