المؤتمر الدولي لمرض بيلة الفينيل كيتون

 سينعقد يومي 17 و18 نوفمبر 2023 بمراكش، المؤتمر الدولي الثاني حول مرض بيلة الفينيل كيتون ، بتنظيم مشترك من قبل 4 منظمات: الجمعية المغربية لصحة الطفل والأم، جمعية  بيت المعلمين والطلاب المغاربة في أمريكا) حميمصة) ،جمعية انقاد مرضى الفنيل كيتون في المغرب  ، شبكة الكفاءات المغربية الأمريكية وبدعم من تحالف الأمراض النادرة في المغرب.

توعية و إرشاد  العاملين في مجال الصحة وكذلك المرضى وأسرهم

يهدف هذا الحدث إلى تعزيز صحة الأشخاص المتضررين من خلال التعليم والتوعية ودعم البحوث. مرض بيلة الفينيل كيتون ،مرض وراثي نادر مسئول، في غياب التشخيص والعلاج المبكر، عن إعاقة ذهنية لا رجعة فيها، بعد تدمير الخلايا العصبية للدماغ بسبب التراكم السام لحمض أميني (فينيل ألانين). العلاج الوحيد هو إتباع حمية غذائية يعتمد على منتجات منخفضة  من الفينيل ألانين، وهي للأسف باهظة الثمن.

سيجمع هذا اللقاء متخصصون بارزون من المغرب والولايات المتحدة وأوروبا و كندا و ذالك خلال اليوم الدراسي الأول المخصص لمهني الصحة. سيتم تكريس اليوم الثاني، « معسكر عائلات مرضى بيلة الفينيل كيتون « ، للعائلات والمرضى وكذلك لمهنيي الصحة لتبادل الخبرات وبالتالي تبني ممارسات جيدة في الإدارة اليومية للمرض، ولا سيما لتحسين فعالية النظام الغذائي . يشرف علي هذا اليوم الثاني، متخصصون سيتقدمون باستشارة المرضى والدعم النفسي لأسرهم.

آفة لها عواقب لا رجعة فيها في كثير من الأحيان

ينجم مرض بيلة الفينيل كيتون عن اضطراب في استقلاب الفينيل ألانين، وهو حمض أميني (جزء من البروتين) موجود في الطعام ويتحول عادة إلى حمض أميني آخر، تيروزين، بواسطة إنزيم الذي يكون معيبا عند حاملي المرض. يصاب الأطفال بالتخلف العقلي والحركي تدريجيًا مع أعراض مثل: نوبات صرع، والغثيان والقيء، والطفح الجلدي الشبيه بالإكزيما، وفرط النشاط، والعدوان أو إيذاء النفس، وانخفاض محيط الرأس و الدماغ (صغر الرأس)، و يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا ، الأمر الناتج عن نقص التيروزين… غالباً ما يصدر الأطفال رائحة عفنة بسبب وجود منتج ثانوي للفينيل ألانين في البول والعرق.

الحمية “مهمة شبه مستحيلة”

يجب أن يتبع الطفل نظامًا غذائيًا صارمًا للغاية منخفض البروتين، حيث يتم الامتناع عن اللحوم والأسماك والبيض ومنتجات الألبان والأطعمة النشوية حتى سن 12 عامًا، ثم، حسب الحالة، ، يتم تخفيف الحمية قليلا أثناء فترة المراهقة. لكن عدم توفر المنتجات الغذائية والتكلفة العالية جدًا لمنتجات غذائية معينة (الدقيق والمعكرونة الخاصة والمحاليل التكميلية وما إلى ذلك) غالبًا ما يجعل الأطفال « يتضورون جوعا » لاحترام هذه القواعد.مثلا  تبلغ تكلفة علبة الحليب المخصص للأطفال حوالي 500 درهم وهي غير متوفرة في كثير من الأحيان في المغرب! بالإضافة إلى ذلك، يوجد دواء يحفز تحلل الفينيل ألانين ويساعد على  التخفيف من قسوة النظام الغذائي لدى بعض الأطفال ولكن… غير متوفر أيضًا! وبهذا، بالإضافة إلى المعوقات الهائلة التي يولدها المرض، تعيش العائلات « صراعاً حقيقياً » بين ارتفاع تكلفة العلاج وعدم توفره! يجب أن نؤكد على المساعدة الكبيرة التي تقدمها جمعية  بيت المعلمين والطلاب المغاربة في أمريكا) حميمصة)  بإرسال الأغذية الخاصة إلى جمعية انقاد مرضى الفنيل كيتون في المغرب  والتي تقوم بعد ذلك بتوزيعها على العائلات المعنية.

إجراء منقذ للحياة ولكنه للأسف غير ممنهج : فحص الأطفال حديثي الولادة

يصيب المرض ما بين 1 من كل 20 ألف إلى 1 من كل 4000 مولود جديد حسب البلد، وهذا الرقم الأخير هو الأرجح في المغرب نظرا لشيوع زواج الأقارب ، الأمر الذي يزيد من تواتر هذا المرض الوراثي. عادة، يجب البحت عن هذا المرض بشكل منهجي لدى جميع الأطفال حديثي الولادة؛ لكن يؤدي غياب هذا الفحص والعلاج  المبكر إلى إصابة عدة آلاف من الأطفال والبالغين بإعاقات ذهنية لا رجعة فيها. هذا الاختبار، الذي يتم إجراؤه باستخدام بضع قطرات من الدم تؤخذ في اليوم الثالث من الحياة وتوضع على ورق نشاف، من شأنه أن يجعل من الممكن تجنبها، كما هو الحال في جميع الدول الأوروبية وبعض الدول العربية.

التشاور المستمر مع السلطات العمومية

حاليا ،تجري مناقشات واعدة مع وزارة الصحة ومختلف الجهات الفاعلة من أجل الاعتراف بمرض بيلة الفينيل كيتون كحالة طويلة الأمد  وكذلك إطلاق برنامج وطني لفحص الأطفال حديثي الولادة وتسويق المنتجات الغذائية العلاجية .سيكون  هذا الحدث ايضل فرصة لتوقيع اتفاقيات شراكة بين الجمعية المغربية لصحة الطفل والأم و جمعية انقاد مرضى الفنيل كيتون في المغرب  مع تحالف الأمراض النادرة في المغرب.

الدكتورة خديجة موسيار

Dr MOUSSAYER KHADIJA   الدكتورة خديجة موسيار

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Présidente de l’Alliance Maladies Rares au Maroc (AMRM)

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة

رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية , رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

المرفقات

اولويان تحالف الأمراض النادرة بالمغرب :

– منح حالة المرض طويل الأمد  بسرعة لأكبر عدد ممكن من الأمراض النادرة، ولا سيما تلك الأكثر تكلفة؛ وهذا من شأنه أن يضمن التغطية المنهجية وسداد تكاليف الرعاية بنسبة 100% من القاعدة المرجعية للضمان الاجتماعي؛ تجدر الإشارة إلى أن العديد من المرضى يواجهون مشاكل في السداد رغم توفر الدواء في المغرب لأنهم لا يتمتعون بهذه الوضعية القانونية، لا يستطيعون إلا الاستفادة من السداد الاستثنائي الذي يخول على أساس دراسة كل حالة على حدة، مع ضرورة التجديد باستمرار لطلب الاستفادة من هذا التعويض الاستثنائي مع خطر تعليقه في أي وقت؛

– إنشاء وضع قانوني ل « الدواء اليتيم » المصطلح الذي يطلق على الأدوية  المستخدمة في الأمراض النادرة، مما يوفر لهذه الأدوية على وجه الخصوص وصولاً أسرع إلى السوق من خلال تقصير الحدود الزمنية لترخيص التسويق ؛ ويمكن أيضًا  إعفاء المختبرات التي تكلفت بتسويق الدواء من بعض الضرائب وضمان التفرد التجاري لها لفترة معينة؛ وفي مقابل هذه الامتيازات ، يمكن للسلطات العمومية أن تكون قادرة على التفاوض لتخفيض أسعار الأدوية الأكثر تكلفة (التي يصل بعضها إلى عدة ملايين من الدراهم!)؛ والمفارقة الغريبة في الوضع الحالي للأمراض النادرة هي أن بعض الأدوية المفيدة والغير المكلفة غير متوفرة في المغرب.

– إنشاء فحص منهجي لجميع حديثي الولادة يهدف إلى اكتشاف أمراض نادرة شديدة ذات الأصل الوراثي، و التي تستدعي تدخل سريع لتفادي مخلفات خطيرة أو إعاقة لا رجعة فيها: وتشمل هذه الأمراض مرض بيلة الفينيل كيتون، وقصور الغدة الدرقية الخلقي، وتضخم الغدة الكظرية الخلقي، والتليف الكيسي، واعتلال الهيموجلوبين.

ANNEXES en français et anglais

Conférence internationale sur la phénylcétonurie

Les 17 et 18 novembre 2023 se tiendra  à Marrakech, à l’hôtel Zephyr, la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU),  coorganisée par 4  entités : Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network et avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM).

Cet évènement a pour objectif de promouvoir la santé des personnes atteinte à travers l’éducation, la sensibilisation et le soutien à la recherche. La PCU  est une maladie rare héréditaire responsable, en absence de diagnostic et de prise en charge précoce, d’un retard psychomoteur et mental aux conséquences graves, à la suite de la destruction des cellules nerveuses du cerveau par  l’accumulation  toxique  d’un acide aminé (phénylalanine). Le seul traitement est un régime alimentaire se basant sur des produits diététiques faibles en phénylalanine, malheureusement très chers.

D’éminents spécialistes du Maroc, des Etats Unis, du Canada et d’Europe interviendront lors d’une 1ère journée scientifique. La 2^ème journée, le « PKU family camp », sera dédiée aux familles, patients et aussi au corps médical pour échanger et faire connaître les  bonnes pratiques au quotidien, notamment pour une meilleure efficience  du régime. Une journée encadrée par des spécialistes qui offriront des consultations aux patients et un appui psychopédagogique à leurs familles.

International Conference on Phenylketonuria in Morocco

The 2^nd international conference on phenylketonuria (PKU) will be held on November 17-19, 2023, at Zephyr Hotel Club Resort in Marrakech. This event is co-organized by 4 associations: The Moroccan Association for Child and Mother’s Health (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network, and the support of the Alliance of Rare Diseases in Morocco (AMRM).

This event aims to promote the health of affected people with this disease through education, awareness, and support for research. PKU is a rare hereditary disease responsible, in the absence of diagnosis and early treatment, for psychomotor and mental retardation with serious consequences. The accumulation of an aminoacid (phenylalanine) becomes toxic and destroys the nerve cells in the brain. The only available treatment is a diet based on dietary products with low amounts of phenylalanine, which are, unfortunately, very expensive.

Eminent specialists from Morocco, the United States, Canada, and Europe will speak during the first scientific day. The 2nd day “PKU family camp” will be dedicated to families, patients, and medical professionals to exchange the right support for parents with PKU patients and the long-life management of these patients. The day will be an opportunity for the clinician specialists to offer consultations to patients and psycho-educational support to their families.

MODALITES PRATIQUES  DE LA CONFERENCE

lieu: Hôtel Zéphyr Hôtel Club Ressort, Marrakech.
Droits d’entrée corps médical: 200 Dh/ jour pour médecin étudiant/résident et 300dh/ professionnels
Patients et leurs familles sont les bienvenues.

Inscription :  Il faut s’enregistrer soit sur le site http://pkumaroc.ma/   soit envoyer e-mails à  amsemmorocco@gmail.com

Hébergements : ll faut s’adresser à l’hôtel directement pour la réservation