ندا، من اجل رصد ممنهج لبعض الأمراض النادرة عند حديثي الولادة

بمناسبة اليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتون  ، يوم 28 يونيو ، ينظم تحالف الأمراض النادرة  للمغرب ، برئاسة الدكتورة خديجة موسيار ،و بشراكة مع الجمعية المغربية لعلم الأحياء و بدعم  من العديد من الجمعيات الأخرى ، مؤتمرا صحفيا ، يوم الخميس  27 يونيو 2019 على الساعة الخامسة و النصف مساءا بفندق بالاص أنفا بالدار البيضاء ، لإطلاق نداء لفحص كل مولود جديد بحثا عن هذا المرض الوراثي النادر ، فضلاً عن 4 أمراض نادرة آخري.

ينتج مرض بيلة فينيل كيتون  عن  تراكم تدريجي في جسم الأطفال  لمادة الفينيل ألانين  . هدا التراكم يكون ساما للدماغ و يسبب التخلف العقلي ومشاكل عصبية خطيرة . تشخيص المرض قبل سن 3 أشهر و إتباع نظام غذائي صارم يستمر طوال فترة الطفولة يشكل السبيل الوحيد لضمان النمو الطبيعي للطفل.

سبب وأعراض المرض

مرض بيلة فينيل كيتون ينتج عن اضطراب التمثيل الغذائي للفينيل ألانين ، وهو حمض أميني موجود في النظام الغذائي. يتم تحويله بشكل طبيعي إلى حمض أميني آخر ، التيروزين ، عن طريق إنزيم  التي يكون فيها خللا في مرض بيلة فينيل كيتون .

يصاب الأطفال المتأثرون بالتخلف العقلي التدريجي و بأعراض أخرى مثل نوبات الصرع والغثيان والقيء وطفح جلدي  يشبه الإكزيما وفرط النشاط والعدوانية أو إيذاء النفس ونقص في نمو محيط الرأس و الدماغ (صغر الرأس) و. يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا، أو على الأقل أكثر وضوحا من أفراد الأسرة الآخرين بسبب نقص في  التيروزين.  … غالبًا ما تنبعث من الأطفال المصابين رائحة متعفنة أو تشبه رائحة « الفئران » بسبب وجود ناتج ثانوي للفينيل ألانين في البول والعرق..

متابعة النظام الغذائي العلاجي شبه مستحيلة عمليا في المغرب

يجب أن يتبع الطفل نظامًا غذائيًا قاسيًا منخفض البروتين ، حيث تتم إزالة اللحوم والأسماك والبيض ومنتجات الألبان والأطعمة النشوية حتى سن 12 عامًا ، ثم ، تبعًا للحالة ، يتم تخفيف الحمية قليلا أثناء فترة المراهقة.لكن  عدم توفر المنتجات الغذائية المخصصة في المغرب (الطحين والمعكرونة الخاصة والمواد المكملة …) يجعل الأطفال « يموتون  من الجوع » لاحترام هذه القواعد. بالإضافة إلى ذلك ، يوجد دواء ، يحفز تدهور الفينيل ألانين ويخفف من قسوة النظام الغذائي لدى بعض الأطفال ، ولكنه أيضًا غير متوفر في المغرب!

يصيب مرض بيلة الفينيل كيتون ما بين 1 من بين كل 20.000 طفل حديث الولادة  إلى طفل  من بين كل 4.000  على حسب كل  بلد ، وهذا الرقم الأخير هو الأكثر احتمالاً في المغرب بسبب زواج الأقارب الذي لا زال منتشرا . و مما يفاقم الأمور، نادرا ما يتم رصد المرض لدى حديثي الولادة، مما يؤدي بالتأكيد إلى وجود عدة مئات من الأطفال ذوي الإعاقات العقلية في المغرب من جراء هذا المرض. رغم وجود  اختبارً بسيط مطبق في جميع الدول الأوروبية ، يتم إجراؤه على بضع قطرات من الدم  يتم أخدهم في اليوم الثالث من العمر و  يمكن أن يجنب هذه الإعاقة.

 يدعو تحالف الأمراض النادرة  بالمغرب  إلى توسيع هذه المشكلة إلى برنامج فحص حديثي الولادة يخص 4 أمراض نادرة أخرى بالإضافة إلى بيلة الفينيل كيتون تستحق نفس الاهتمام  : قصور الغدة  الدرقية الخلقي (يمكن علاجه عن طريق دواء غير مكلف:  هرمون الغدة الدرقية) و مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي (اضطراب الهرمونات الذي يسبب نوبات الجفاف المهددة للحياة) ، ومرض فقر الدم  ألمنجلي ومرض التليف الكيسي  الذي يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

هذا الحدث مدعوم  من قبل جمعيات تنشط في مجال الأمراض النادرة، جمعية متلازمة ريت المغربية ،جمعية  الأطفال الذين يعانون من هشاشة العظام – جمعية التضامن مع أطفال القمر  و جمعية هاجر للضعف المناعي الأولي ،جمعية سبينا بيفيدا والإعاقات المرتبطة بها  ، جمعية الأمل للكساح المقاوم لفيتامين د، جمعية مبادرات من أجل التنمية والكرامة  ، جمعية مرض السيلياك و حساسية الغلوتين  و جمعية أمراض المناعة الذاتية والجهازية ، جمعية البيولوجيا الطبية ، وكذلك مجموعة الدراسة حول المناعة الذاتية.

البرنامج

  الموضوع  »  مرض بيلة فينيل كيتون  و الرصد الممنهج عند الولادة  »
الخميس 27 يونيو 2019 – فندق بالاص أنفا – الدار البيضاء

مدراء الجلسة: الأستاذة نزهة موعن (طبيبة أطفال) والدكتورة فوزية الشرايبي (عالم أحياء) والدكتور محمد بنعزوز (عالم أحياء)

الساعة الخامسة مساءا : ااستقبال لمشاركين

17:30 : أولويات  الأمراض النادرة في المغرب             د. خديجة موسيار (رئيسة تحالف الأمراض النادرة في المغرب)

 017: 4 : العلامات السريرية لمرض بيلة فينيل كيتون     الأستاذة  يامنة كريول (طبيبة أطفال) –مستشفى ابن سينا الرباط

 017: 5  :  فحص حديثي الولادة لداء فينيل الكيتون: الطرق العملية    السيدة فاطمة حوزان / السيدة سناء رحالي من مختبر جلاب بالدار البيضاء

18: نقاش مع المشاركين

18:30: التوصيات وإلختم

Dr MOUSSAYER KHADIJA  الدكتورة خديجة موسيار

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)

رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية

ANNEXE:

Conférence de presse Journée internationale de la phénylcétonurie : Appel au dépistage néonatal  de certaines maladies rares

A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer, organise, en partenariat avec l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), une conférence de presse, le Jeudi 27 juin 2019 -17 h30-à l’Hôtel Palace d’Anfa-de Casablanca, pour lancer un appel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique rare, ainsi que de 4 autres maladies, et cela avec le soutien déjà de 12 autres associations.

Cette maladie est due à l’accumulation progressive dans l’organisme des bébés d’un composé toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental et des problèmes neurologiques graves. Diagnostiquée, un régime strict débuté avant 3 mois  et poursuivi toute l’enfance assure un développement normal.