Journée internationale de la phénylcétonurie : appel au dépistage néonatal  de certaines maladies rares

A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) organise, en partenariat avec l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), une conférence de presse, le Jeudi 27 juin 2019 -17 h30- à l’Hôtel Palace d’Anfa de Casablanca, pour lancer un appel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique rare, ainsi que d’autres maladies, et cela avec le soutien de nombreuses autres associations (cf le programme en annexe).

Cette maladie est due à l’accumulation progressive dans l’organisme des bébés d’un composé toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental et des problèmes neurologiques graves. Diagnostiquée, un régime strict débuté avant 3 mois  et poursuivi toute l’enfance assure un développement normal.

I/ Origine et symptômes de la maladie

La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme, défectueuse chez les porteurs de la PCU.

Les bébés atteints développent progressivement un retard mental  avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur.

II/ Un régime pratiquement impossible à suivre efficacement au Maroc

L’enfant doit suivre un régime draconien très faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu’à l’âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l’adolescence. L’indisponibilité au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles. De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d’atténuer le régime chez certains enfants, existe mais n’est pas non plus disponible au Maroc !

III/ Une priorité : le dépistage néonatal

La phénylcétonurie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20 000 et 1 sur 4 000. Ce dernier chiffre est le plus vraisemblable au Maroc du fait de la forte consanguinité existante. Le dépistage étant rarement effectué, il en résulte plusieurs centaines d’enfants handicapés certainement. Un test spécifique, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un buvard pour analyse, permettrait pourtant de les éviter, ainsi que cela existe déjà dans tous les pays européens.

Elargissant ce problème à 4 autres maladies rares méritant la même attention, l’AMRM appelle à un programme de dépistage néonatal systématique incluant, outre  la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne), l’hyperplasie congénitale des surrénales (dérèglement hormonal causant des crises potentiellement mortelles de déshydratation), la drépanocytose (atteinte du sang) et la mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et système digestif).

Cette demande est soutenue par les associations marocaines du syndrome de Rett, pour les enfants souffrant d’ostéoporose – ostéogénès imparfaite (AMEOS), de solidarité avec les enfants de la lune (ASELM), des déficits immunitaires primitifs (Hajar), spina-bifida et handicaps associés (ASBM), El Amal rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, des initiatives pour le développement, la dignité et l’épanouissement (AIDDE), des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG), des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), de biologie médicale (AMBM), ainsi que le groupe d’étude de l’auto-immunité (GEAIM).

Casablanca, le 24 juin 2019

Dr MOUSSAYER KHADIJA  الدكتورة خديجة موسيار

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Présidente de l’Alliance  des Maladies Rares au Maroc

رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

ANNEXE :

PROGRAMME :  Conférence de presse : phénylcétonurie et dépistage néonatal des maladies rares

Jeudi 27 juin 2019-Hôtel Palace d’Anfa- Casablanca

Modérateurs :  Pr Nezha Mouane ( Pédiatre),  Dr Fouzia Chraibi (Biologiste) et Dr Mohamed Benazzouz (Biologiste)

17h : Accueil des participants

17h30 : les priorités  des maladies rares  au Maroc – Dr  Khadija Moussayer (Présidente de l’Alliance des Maladies Rares du Maroc : AMRM)

17h40 : les signes cliniques de la phénylcétonurie – Pr Yamna Kriouile (Neuropédiatre –CHU Avicenne de Rabat)

17h50 : le dépistage néonatal de la phénylcétonurie : modalités pratiques – Mme Fatima Haouzane / Mme Sanaa Rahali (du laboratoire Glab-Casablanca)

18h : la prise en charge diététique de la phénylcétonurie – Mme Rabia Lemrabet (Diététicienne-Directrice Detroit Diet Maroc)

18h10 : débat avec les participants et les associations de malades : dépistage, prise en charge, difficultés actuelles…

18 h 45 : recommandations et clôture