Journée internationale des maladies rares

Des priorités  en faveur des 1,5 million de personnes atteintes au Maroc

A l’occasion de la journée internationales des maladies rares le 28 février, l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer, lance un appel à la mobilisation en faveur des 1, 5 millions de marocains atteints par ces maladies, Sachant que chacune de ces pathologies touchent moins d’une personne sur 2000 et qu’elles sont au nombre de 8 000, elles posent au Maroc de nombreux problèmes de diagnostic, de prise en charge et de disponibilité des thérapeutiques.

La couverture médicale est à ce propos encore insuffisante au Maroc. Il y a en effet seulement un médecin pour 1 350 habitants alors que les standards de l‘Organisation Mondiale de la Santé (OMS) préconisent 1 médecin pour 650 habitants. Le budget de la Santé, lui, représente environ 6 % du budget de l’État alors que l’OMS recommande 10 à 12 %.

SOMMAIRE 

Une hiérarchisation  des besoins médicaux

Un effort de sensibilisation envers les malades et leurs familles

Annexes : A/ un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares – B/ les médicaments orphelins – C/ un exemple de pathologie : la maladie de Pompe – D/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc.

Une  hierarchisation  des besoins médicaux

Compte tenu des retards dans la lutte contre les maladies rares, le projet est immense et il paraît nécessaire à l’Alliance de prioriser les besoins et de commencer par les actions les plus réalistes qui demandant le moins de ressources humaines et financières. Il s’agit en particulier de :

1-         Encourager à la mise place d’un dossier médical unique et inciter les marocains à avoir un médecin référent, le « médecin de famille » qui connaît tout de son patient pour mieux centraliser les informations et coordonner les soins, comme cela se fait en Europe. Le corps médical  a besoin de se faire  familiariser à « l’Univers des maladies rares » et d’avoir un espace d’échanges entre les différents intervenants.

2-         Mieux promouvoir la médecine clinique en ce domaine. Cela passe notamment par un gros effort de formation vers 4 spécialités en pointe dans le combat des maladies rares : la neurologie, la pédiatrie, la dermatologie et la médecine interne.

3-         Encourager les médecins à « adopter » une maladie ou un groupe de maladies pour la mise en place à terme de centres de référence nationaux pour l’expertise et des centres de compétence pour les soins.

4-         Organiser le dépistage néonatal systématique de certaines pathologies, cela afin d’éviter les handicaps qu’elles engendrent : il en est ainsi de l’hypothyroïdie congénitale et de la phénylcétonurie qui peuvent être soignés facilement, respectivement par un traitement peu onéreux (la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne) et par un régime alimentaire spécifique (un régime pauvre en phénylalanine, un acide aminé).

Un effort de sensibilisation envers les malades et leurs familles

5-         Mener des grandes campagnes de sensibilisation. Cela passe en particulier par un effort important de communication en langue arabe.

6-         Aider à  la constitution des associations des malades pour que ces dernières puissent soutenir les patients et leurs familles et accomplir, pour chacune des maladies, ce travail de sensibilisation auprès du public

7-         améliorer la prise en charge des patients par les assurances maladies, en considérant toutes ces maladies comme « affection de longue durée », ce qui n’est pas le cas pour la plupart actuellement.

Ces priorités font l’objet des débats lors de la seconde journée des maladies rares le 23 février 2019, que l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) organise sous le patronage du Ministère de la Santé à l’université Mohamed VI des Sciences de  la Santé de Casablanca.

Casablanca, le 22 / 02/ 2019

Dr MOUSSAYER KHADIJA  الدكتورة خديجة موسيار

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Présidente de l’Alliance  des Maladies Rares au Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية Vice-président du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)

Annexes

A/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares

Ces pathologies sont d’origine extrêmement diverses : origine génétique, infectieuse, cancéreuse… ou auto-immune. 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. ’

Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d’un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…

D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et  un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).

B/ Les médicaments orphelins, des patients entre espoir et incertitude

Les  médicaments sont dits « orphelins » quand ils sont employés spécifiquement  pour les maladies rares. La mise au point de ce type de médicaments a été favorisé dans les pays développés  par des lois et règlement spécifiques en faveur des laboratoires pharmaceutiques, leur offrant un accès plus rapide au marché, les dispensant de certaines taxes et impôts et leur garantissant une exclusivité commerciale pendant un certain nombre d’années. De plus, les essais cliniques des nouvelles molécules ont été simplifiés  en autorisant de  faire  ces études sur seulement  une dizaine ou une centaine de malades pour prouver l’efficacité du produit, alors que la commercialisation d’un médicament classique nécessite des études sur des milliers de volontaires. Actuellement, près de 500 de ces thérapeutiques  sont à  disposition contre 40 en 1983 ; il n’en demeure pas moins que seulement 1 % des maladies bénéficient d’un traitement.

C/ La maladie de Pompe au Maroc

La maladie de Pompe est une maladie rare neuromusculaire héréditaire qui provoque progressivement faiblesse musculaire  et  perte du tissu musculaire. La maladie de Pompe peut survenir de la naissance (environ un tiers des cas avant 6 mois) à l’âge adulte. En France en 2016, moins de 200 patients étaient concernés par cette pathologie. On peut donc estimer par analogie qu’elle atteindrait une centaine de marocains.

L’origine

La pathologie est causée par la défectuosité d’un gène chargé de fabriquer une enzyme (alpha-glucosidase acide) dont le rôle est de transformer le glycogène, une forme de sucre emmagasiné dans les cellules musculaires partout dans le corps : cette enzyme est absente ou insuffisante.

 Les symptômes

Les symptômes et la gravité varient beaucoup d’une personne à l’autre.

Les signes associés à la forme infantile sont, notamment :

• des difficultés à s’alimenter et à respirer (avec des infections respiratoires) ;
• une augmentation (hypertrophie) de la taille du cœur, de la langue et du foie;
• l’incapacité à prendre du poids ;

Les symptômes associés à la forme tardive (chez l’enfant et l’adulte) sont, entre autres :

• des difficultés à manger et à avaler;
• des douleurs au bas du dos;
• la scoliose;
• des chutes fréquentes.

Quels sont les traitements disponibles ?

Depuis le début des années 2000, la thérapie enzymatique substitutive (TES), permet de traiter les causes, sans pour autant guérir la maladie, en fournissant à l’organisme l’enzyme manquante. Elle permet de ralentir la progression de la faiblesse musculaire et améliorer la fonction musculaire. En l’absence de traitement pour les nourrissons, le décès est rapide, en général au cours de la première année. Lez données médicales permettent de penser que plus on débute le traitement tôt après l’apparition des premiers symptômes, meilleurs sont les résultats.. L’évolution de la maladie peut être ralentie ou arrêtée et l’endommagement ultérieur des organes peut être évité, ce qui permet à de nombreux patients de mener une vie presque normale.

Au nombre des autres traitements de soutien, mentionnons : un régime alimentaire adapté, les thérapies respiratoires et l’assistance ventilatoire, la physiothérapie, l’ergothérapie.

Cette pathologie fait l’objet d’un examen lors de la seconde journée des maladies rares, le 23 février 2019, que l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), une association de malades organise sous le patronage du Ministère de la Santé à l’université Mohamed VI des Sciences de la Santé de Casablanca.  Cette journée d’information est l’occasion de donner aussi un éclairage sur les crises aigues et brutales que provoquent certaines de ces pathologies rares et entraînant bien trop souvent handicaps et décès, à cause d’une indisponibilité de médicaments, de moyens adéquats, de diagnostic … au Maroc et cela au travers notamment d’autres exemples de groupes de maladies :

 – les maladies du cycle de l’urée, des pathologies où il y a un défaut de transformation de l’ammoniaque, molécule toxique pour le cerveau et le foie, en urée molécule éliminée par les reins ;

– les porphyries, secondaires à un déficit d’une des enzymes nécessaires à la synthèse de molécules nécessaires à la fabrication des globules rouges ;

– l’hyperplasie congénitale des surrénales (une anomalie de glandes située au dessus des reins).

Référence : Maladie de Pompe Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)  Haute Autorité de Santé (HAS) 8août 2016

https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2017-03/dir3/pnds_74_-_maladie_de_pompe_-_synthese_a_destination_du_medecin_traitant.pdf/

D/ L’Alliance des Maladies Rares  au Maroc (AMRM) 

En Europe, des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliances », telles  la France avec l’Alliance Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris.  En regroupant leurs forces, associations et patients peuvent  se concerter, parler  d’une même voix et donner plus de poids à leurs recommandations, leurs prises de position et leurs revendications à l’égard de leurs interlocuteurs et partenaires, que ce soit les pouvoirs publics, les professionnels de santé, les systèmes d’assurances santé ou encore l’industrie pharmaceutique. Le Maroc vient de suivre ces exemples avec la formation officielle d’une Alliance des Maladies Rares  au Maroc en 2017, à partir d’un regroupement d’associations.

Références en arabe :    article du Dr Khadija Moussayer  : /national-article-128950-ar

تؤثر الأمراض النادرة على أقل من واحد من  كل  2000 نسمة  ، وهي لا تزال تشكل العديد من المشاكل في المغرب على صعيد التشخيص والإدارة.  و تعاني من إعاقة مزدوجة، من خصوصياتها كأمراض نادرة وكذلك من الحالة الصحية العامة في المغرب. تجدر الإشارة في هذا الصدد إلى أن التغطية الطبية غير كافية في المغرب، لا يوجد سوى طبيب واحد لكل 350 1 ساكن، في حين أن معايير منظمة الصحة العالمية توصي بطبيب لكل 650 نسمة كما أن ميزانية الصحة  تمثل اقل من 6% من ميزانية الدولة بينما توصي منظمة الصحة العالمية بنسبة 10 الى12٪.

بالنظر إلى التأخير في السياسة الصحية في المغرب في مجال الأمراض النادرة، فإن المشروع ضخم ولذلك  من الضروري تحديد أولويات الاحتياجات والشروع في اتخاذ أكثر الإجراءات واقعية والتي تتطلب أقل قدر من الموارد البشرية والمالية.