Quand la rupture de l’équilibre de l’organisme engage le pronostic vital

L’alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) organise sa deuxième journée nationale des maladies rares le Samedi 23 février 2019 à l’université Mohamed 6 des sciences de la santé de Casablanca sur le thème « les maladies rares à décompensation aigue ».

Les maladies rares sont des maladies qui touchent moins d’une personne sur 2000, près de 8 000 maladies rares sont recensées, et environ 1,5 millions de marocains en sont concernés. Cette catégorie de maladies pose au Maroc d’innombrables problèmes notamment au niveau du diagnostic et de la prise en charge ; elles souffrent en outre d’un manque d’information, d’absence de centres de référence et de compétence ainsi que de dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés. Elles souffrent également d’absence de couverture médicale universelle et de non disponibilité de certains médicaments, ce  qui complique  davantage leur prise en charge.

Les maladies rares sont en général  chroniques et évolutives, mais certaines d’entre elles peuvent provoquer la rupture de l’équilibre que l’organisme a trouvé pendant une certaine période pour faire face à cette pathologie ou à un trouble lié quelconque : c’est la décompensation survenant de façon inopinée et susceptible de donner un œdème cérébral, des convulsions, des vomissements inexpliqués… voire un coma. EIles posent alors un double défi  si la pathologie sous jacente n’est pas  diagnostiquée : cette fraction de maladies rares peut menacer le pronostic vital et mener la personne atteinte en réanimation ; préserver le pronostic vital repose alors sur un diagnostic urgent et précis et sur la mise en route d’un traitement adapté. Cette prise en charge nécessite l’intervention coordonnée d’une équipe multidisciplinaire composée au moins selon les cas, outre l’urgentiste, du médecin généraliste « de famille », d’un pédiatre, d’un interniste, d’un biologiste, d’un diététicien spécialisé…

Cette journée a notamment pour  objectif de faire un éclairage sur :

– Les maladies du cycle de l’urée qui posent un réel problème de santé publique au Maroc malgré leur rareté du fait de leur méconnaissance, de l’indisponibilité de certains produits et d’un manque de spécialistes, métaboliciens en particulier des adultes. Le cycle de l’urée est une voie métabolique permettant la transformation de l’ammoniaque, molécule toxique pour le système nerveux et le foie, en urée, molécule non toxique, excrétée dans l’urine. La décompensation hyperammoniémique en cas de maladie du cycle de l’urée est une urgence vitale qui, en l’absence de prise en charge immédiate et spécifique, peut conduire à des séquelles neurologiques irréversibles, voire à un coma ou au décès.

– Les porphyries, un groupe de maladies (affection caractérisée par la présence, dans l’organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l’hème, la partie non-protéique de l’hémoglobine) dont certaines peuvent se compliquer de paralysies inopinées surtout après la prise de certains médicaments ;

– L’hyperplasie congénitale des surrénales, une maladie  (une anomalie des glandes surrénales situées au-dessus des reins) qui doit être dépistée à la naissance et qui peut se compliquer d’une déshydratation ;

– La maladie de Pompe, une affection musculaire enzymatique  (une maladie génétique progressive et souvent fatale) qui a bénéficié récemment d’un nouveau traitement ;

– Les actualités et les perspectives des thérapies géniques  (une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d’un individu pour traiter une maladie).

Des conférences débat seront par ailleurs  organisées sur les situations d’urgence en général  et le rôle respectif de la médecine générale, des différentes spécialités, des autres professions de santé et des associations de patients dans le combat  contre les maladies rares.

Cette manifestation enfin est ouverte à tous les professionnels de santé comme aux personnes atteintes de maladies rares et leurs familles

Casablanca, Le 10 février 2019

Dr MOUSSAYER KHADIJA  الدكتورة خديجة موسيار

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية

ANNEXE : PROGRAMME

Seconde journée nationale des maladies rares

Sur le thème « maladies rares à décompensation aigue »

Samedi 23 Février 2019- Entrée libre

Université Mohamed VI des Sciences de la Santé, UM6SS

Anfa City Boulevard Mohammed Taïeb Naciri

Amphithéâtre 02

Matinée : anomalies du cycle de l’urée, hyperplasie congénitale des surrénales, maladie de Pompe

8h30 : accueil des participants et visite des stands

9h : Allocution de Bienvenue (Dr Moussayer Khadija, Présidente de l’AMRM)

1ere session : les anomalies du cycle de l’urée

Modérateurs : Pr Layachi Chabraoui &Pr Abdelaziz Sefiani

9h10 : les principales maladies du cycle de l’urée en milieu pédiatrique Pr Yamna Kriouel

9h40 : le  dosage  biologique de l’ammoniémie et ses contraintes Dr Mounir Filali

9h55 : les maladies du cycle de l’urée et leurs présentations chez l’adulte Dr Esther Noel

10h 15 : discussion

10h 40 – 11h : Pause-café

2ème session : l’hyperplasie congénitale des surrénales et la maladie de Pompe

Modérateurs : Pr Kenza Bouayad &Pr Asmaa Mdaghri Alaoui

11h : Quand évoquer une hyperplasie congénitale des surrénales ? Pr Farida Jennane

11h 20 : témoignage de patients projection d’une vidéo

11h30 : discussion

11h45 : le diagnostic et prise en charge de la  maladie de Pompe Pr Soundousse Salimi

12h : Conférence-Débat : les situations d’urgence au Maroc état des lieux

Modérateur : Pr Abdelhamid Naitlho

• Les présentations aigues des maladies rares Dr Khadija Moussayer
• L’organisation des structures hospitalières dans la prise en charge en urgence des maladies rares  Dr Mustapha Noussair
• La formation médicale au Maroc et les urgences Pr M’barek Dimou

13h : 15 Pause déjeuner

Après-midi : porphyries, maladies rares et prise en charge en urgence, thérapies géniques

3ème session : les porphyries

Modérateurs: Dr Mohamed Benazzouz & Dr Saïd El Kettani

14h30: les aspects cliniques de la porphyrie Pr Asmae Hazim

15h: le diagnostic  biologique de la porphyrie Dr Fouzia Chraibi

15h20 : témoignage de patients

15h 30 : discussion

16h : Pause-café

4ème session : les maladies rares et la prise en charge en urgence

Modérateurs : Pr Amina Barakat &  Dr Leila Benbrahim

16h30 : alcalose métabolique et acidose respiratoire Pr Khalid El Yamani

16h50 : les premiers gestes de secours et complications aigues des maladies rares Mme Meryem Sadir

17h 10 : Conférence de clôture : La thérapie génique : état actuel et perspectives Pr Karim Ouldim

17h 30 Débat : Rôles respectifs de la médecine générale, des spécialités médicales, des autres professions de santé et des associations de malades dans le combat contre les maladies rares

17h 50 :

Recommandations de la journée nationale des maladies rares