مرض فابري مرض نادر ينتج عن مشكل في وظيفة أحد أهم مكونات الخلية و هو الليزوزوم (اليحلول) المسؤول عن تنظيف الخلية وهضم نفاياتها باستخدام ما يزيد عن أربعين أنزيم. يترتب عن هدا الخلل تراكم جسيمات ضارة في خلايا بطانة الأوعية الدموية وأنسجة أخرى في الجسم ، يؤدي في النهاية إلى إتلاف بالأساس في القلب، الكلى والدماغ. ينتمي مرض فابري إلى فئة أمراض الليزوزوم التي تشمل أكثر من خمسين مرضا دووا عواقب وخيمة. مرض فابري يتميز بالتحديد بنقص في انزيم (ألفا غالاكتوزيداز) داخل الليزوزوم مما يتسبب اختزان المواد الدهنية في الخلايا. يصيب المرض الذكور بشكل أساسي لأنه وراثي و ينتقل عن طريق الكروموسوم X .بدالك في حالة تكون فيها الأم حاملة للجين المعيب دون أن تكون مريضة، يكون احتمال الإصابة بالمرض عند الذكور 50٪، و المخاطرة بنسبة 50 ٪ عند الإناث بحمل ألجين و يصبحن بدورهن ناقلات للمرض. في حالة يكون فيها الأب مصاب بالمرض، سوف يكون الأولاد دائما في صحة جيدة، و البنات حاملات للجين، ولكن ليس بالضرورة للمرض.
يعد مرض فابري من الأمراض النادرة، لأنه يؤثر على حوالي 1 من كل 3000 شخص. تبدأ علامات المرض في الظهور بصفة تدريجية في مرحلة الطفولة أو عند المراهقة و تكون جد متنوعة وتؤثر على عدة أجهزة . عادة ما تكون الأزمات على شكل حرقة في اليدين والقدمين (تنميل الأطراف المؤلم) من أول علامات المرض ، بعد دالك يبدأ في الظهور على صعيد الجلد علامات حمراء ارجوانية التي لا يفتح لونها عند الضغط عليها، تسمى التقران الوعائية (Angiokératome)تظهر بشكل رئيسي على الصدر أو حول السرة، كما يمكن أن يؤثر المرض على وظيفة الغدد العرقية، ينتج عنه عدم أو قلة إفراز العرق مما يؤدي إلى صعوبة في تحمل ارتفاع الحرارة أو المجهود البدني. من بين الأعراض المميزة للمرض، حدوث تشوهات على صعيد القرنية (الطبقة السطحية للعين).
تضم علامات المرض إصابة في القلب التي يمكن أن يتضخم و يزيد حجمه بالتحديد على مستوى البطين الأيسر مع اضطرابات كهربائية و اضطرابات على صعيد ضربات القلب التي تصبح غير نظامية ،تعرض المصاب لخطر الموت المفاجئ. يمكن أن تظهر اضطرابات في الأذن على شكل دوار مع طنين وتراجع السمع يصل في بعض الأحيان إلى صمم تام. من العلامات الشائعة في مرض فابري نجد التعب المزمن، مع مشاكل على صعيد الجهاز الهضمي التي تشاهد في 60 % من الحالات مع الغثيان وآلام في البطن مصاحبة لإسهال أو إمساك عند مصابين عدة.من العلامات الجادة ، تلك المتعلقة بالدماغ  مثل حوادث نقص التروية العابرة (جلطة خفيفة تشفى بسرعة ) ، أو سكتة دماغية لها علاقة بحادث وعائي دماغي (جلطة دماغية ) .
مع التقدم في السن، في غياب التشخيص و العلاج الملائم، من المرجح أن يسبب المرض تدهورا تدريجيا في وظائف الجسم مع فشل العديد من الأجهزة. في مراحله الأخيرة ، يعطي المرض ، قصور كلوي يستدعي اللجوء إلى التصفية الصناعية لدى ما يقرب نصف الحالات بين سن 30 و 50 سنة..مع هده التعقيدات وغيرها على صعيد القلب و الأوعية الدماغية، يقلل المرض من متوسط العمر المتوقع للرجال والنساء ما بين 10 إلى 20 سنة .
من أهم محطات مرض فابري الخروج إلى الوجود مؤخرا لعلاج محدد للمرض، علاج بديل للانزيمة المفتقدة في جسم المريض (ألفا غالاكتوزيداز أ) العلاج الدى يشكل حجر الزاوية للتكفل بالمرض. لكن من المهم أيضا تهدئة الألم، وحماية الكلى بفضل مثبطات الإنزيم أنجيوتنسين ، وتنظيم ضربات القلب، الأمر الدي يستدعي في بعض الأحيان زرع أجهزة ضبط نبضات القلب أو مزيلات الرجفان ، مع اللجوء ادا تطلب دالك عملية غسيل أو زرع الكلى .
الدار البيضاء 28 فبراير 2018
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

. الكلمات الرئيسية: أمراض نادرة، مرض فابري، مرض وراثي،اليوم العالمي للأمراض النادرة، ائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب