التليف الكيسي (la mucoviscidose)مرض وراثي يؤثر على نوعية إفرازات الجهاز التنفسي و الهضمي،و الغدد العرقية.و غيرها من الأجهزة .يغير المرض طبيعة المخاط والعرق، و الإفرازات.الأخرى، و يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين و البنكرياس و قد يصيب الكبد و يزيد من فرصة الإصابة بالسكري ، وهشاشة العظام و العقم عند الرجال .
يصبح المخاط سميكا جداً مع صعوبة في تدفقه و هكذا يوفر بيئة ملائمة لتكاثر الجراثيم مما يجعل المرضى أكثر عرضة للإصابة بالعدوى خاصة على صعيد الرئتين. تبدأ حينها الحلقة المفرغة التي فيها التعفنات المتكررة تساهم هي بنفسها في تغير الإفرازات و من ثمة في تعفنات جديدة.
انسداد قنوات البنكرياس بفعل سمك المخاط يحول دون وصول الانزيمات الضرورية لهضم الطعام خصوصا البروتينات والدهون من البنكرياس إلى الأمعاء.مما يؤثر على امتصاص المواد الغذائية مولدا مشاكل سوء التغذية و انتفاخ البطن و الإمساك . تتغير كدالك طبيعة إفراز الغدد العرقية فيصبح العرق مالحا بسبب اختلال إفراز الأيونات المختلفة وعادة هنا أول ما يلاحظه الأبوين خلال تقبيل الطفل، هدا الأمر قد يتسبب بمشاكل صحية كالجفاف..
التليف الكيسي يؤثر على طفل واحد من كل 4500 ولادة ، و على كلا الجنسين بالتساوي. ينتج عن خلل في الجين المسؤول عن تصنيع البروتين الذي يتحكم بحركة الماء و الأيونات (الصوديوم و الكلور ) و طبيعة المخاط. ينتقل التليف الكيسي بطريقة متنحية،الإصابة بالمرض تتطلب أن يحمل كلا الوالدين هذا الجين ، في هذه الحالة هناك خطر انتقال المرض مع كل حمل، لطفل من كل أربعة ا
.رغم أن المرض وراثي، لكن بدايته تكون في أعمار مختلفة حسب الحالات إما عند الولادة، أو في وقت لاحق خلال الطفولة أو حتى عند البلوغ في الحالات الأقل شدة.. نادرا جدا،يمكن أن يشخص المرض قبل الولادة، ابتداء من الأسبوع 20 من الحمل بفضل الفحص بالموجات فوق الصوتية .
عند حديثي الولادة، من علامات المرض تأخر في خروج البراز الأول أو انسداد الأمعاء بسبب كونه أكثر سمكا من المعتاد. عند الأطفال الصغار، يحدث سعال مزمن،.. قد يصاحبه صفير بسبب انسداد الشعب الهوائية الصغيرة. قد تحدث التهابات متكررة للشعب الهوائية للرئة.هناك نقص في الوزن على الرغم من شهية قد تكون كبيرة. البراز يصبح ذات رائحة كريهة مع حجم كبير وأحيانا دهني مع آلام في البطن. اضطرابات الجهاز الهضمي يمكن أن تؤدي إلى سوء التغذية مع قصور متعددة، بما في ذلك نقص في الفيتامينات التي تحتاج الدهون لاستيعابها (A، D، E و K). سوء التغذية هذا يمكن أن يعرقل نمو الطفل.أحيانا يعاني الطفل من الامساك و ليس الإسهال. و ذالك نتيجة لسمك إفرازات الأمعاء ، الأمر الذي من الممكن أن يتفاقم بسبب الاجتفاف خصوصا في الطقس الحار.

عند المراهقين والبالغين،تختلف اللوحة السريرية من مريض لآخر مع إصابة عضو واحد أو أكثر، التهابات الشعب الهوائية قد تسبب مشكلا مزمنا في الرئة.مع سعال مستمر وتعفن بالبكتيريا أو بالفطريات، ينتهي بضيق التنفس في أول الأمر خلال الجهد وبعد ذالك حتى أثناء الأنشطة اليومية.يمكن أن ينجم عن المرض التهاب متكرر للجيوب الأنفية . مع تكون الزوائد الأنفية ويعطي نزيف أو إحساس بانسداد الأنف.

تتحقق إصابة البنكرياس في 85٪ من الحالات، وخصوصا عندما يبدأ المرض في وقت مبكر من الحياة.،انسداد القنوات الصغيرة للبنكرياس يؤدي إلى تدهور تدريجي في وظيفة البنكرياس تصل إلى قصوره مسببا الإسهال المزمن وآلام في البطن.اختلال البنكرياس يمكن أن يؤدي أيضا إلى إفراز غير كافي من الأنسولين مع ظهور مرض السكري الذي يتطلب تسليم الانسولين.
إصابة الأمعاء تعطي الإمساك قد يصل إلى توقف كامل للبراز يرافقه آلام في البطن. في 15-20٪ من الحالات،يحدث تلف في الكبد والقنوات الصفراوية ،الصفراء تصبح سميكة و تسد القنوات مما يقود إلى خلل في وظيفة الكبد.يتطور في كثير من الأحيان إلى تليف الكبد الصفراوي الأولي ، مما يتسبب في آخر المطاف و في غياب العلاج إلى زيادة الضغط في الوريد ألبابي، و حدوث الدوالي في المريء.
يسبب المرض عند الرجال في 98٪ من الحالات، العقم و ذالك نتيجة انسداد القنوات بحيث أن الخصيتين تنتج الحيوانات المنوية بصفة طبيعية، لكن المشكل يكمن في القنوات التي من خلالها تتنقل. ، قد يحدث عند النساء بصفة نادرة عقم ناتج عن سماكة مخاط عنق الرحم مما يجعل من الصعب تسلق الحيوانات المنوية إلى الرحم. يمكن أيضا أن يسبب المرض آلام و التهاب المفاصل
يشخص التليف الكيسي من خلال اختبار العرق الذي يقيس كمية الملح أساسا الكلور في العرق. وهو اختبار سريع وغير مؤلم و إيجابي تقريبا في كل حالات التليف الكيسي. عند المصابين يكون الاختبار إيجابيا منذ الولادة و يبقى كدالك طوال الحياة..

التليف الكيسي مرض تقدمي يستلزم التكفل الجيد و يخضع مند سنوات في البلدان المتقدمة للرصد الممنهج عند الولادة. في غياب هذا الدعم، تكرر حلقات العدوى والانسداد المزمن للشعب الهوائية يودي إلى تدهور هيكل الرئة. مع توسع القصبات وتليف الرئة .قد يقود في الحالات المتطورة إلى عملية زرع الرئة حيت تكون هي المنقذة الوحيدة للحياة.

الدار البيضاء 28 فبراير 2018

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

. الكلمات الرئيسية: أمراض نادرة، تليف كيسي، مرض وراثي، أمراض رئوية، اليوم العالمي للأمراض النادرة، ائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب