الهيموغلوبين  الليلي الانتيابي، المعروف أيضا بمرض مارشيافافا وميشلي ،  مرض  جيني نادر  يؤثر فقط على 1 من كل 100،000 نسمة في خلال  سنة، ينتج المرض عن   طفرة مكتسبة على صعيد  الخلايا الجذعية المكونة للدم، الأمر الذي  يتسبب في فقدان مرساة   تتيح لبروتينات معينة  أن تلتصق  بسطح خلايا الدم  لحمايتها من تحطيمها من  طرف جهاز المناعة . في غياب هذه الحماية، يتسنى لجزء من جهاز المناعة أن يرسخ على سطح الكريات الحمراء و بدالك يتم تدميرها.

 يتجلى المرض بدالك في المقام الأول عبر فقر الدم ناتج عن تحطم  خلايا الدم الحمراء قبل انتهاء عمرها الزمني، المشكل الذي يظهر عبر تغيير لون البول الذي يصبح لونه  أحمرا خصوصا في الصباح،  يعطي المرض كدالك تخثر الدم على صعيد الأوعية عند 30 إلى 40٪ من المرضى ، الأمر الذي  يمكن أن يؤثر على الأوردة الكلوية، الأوردة الدماغية ،الأوردة الكبدية  أو على الأمعاء و يسبب العديد من المشاكل الصحية التي قد تهدد حياة المصاب، مثل الذبحة الصدرية، القصور الكلوي و يسبب آلام في البطن، تضخم الكبد، استسقاء .

يمكن أن يؤثر المرض على جميع الأعمار، ولكن  بشكل خاص على الشباب. نوبات تدمير خلايا الدم الحمراء تنتج عن انخفاض درجة الحموضة في الدم أثناء الليل، وأحيانا لأسباب أخرى مثل تعفن أو جراء عملية جراحية أو لقاح أو نقل الدم أو بعد تناول بعض الأدوية مثل الأسبرين. .في 40 إلى 50٪ من الحالات، قد يسبق المرض أو يصاحبه أو يعقده بشكل ثانوي عدم تنسج النخاع العظمي.

منذ عام 2007  شهد المرض ثورة  حقيقية وذلك بفضل ظهور علاج بيولوجي : إكوليزوماب الذي  يخفض بشكل كبير من عدد نوبات تحطيم كريات الدم، وبذالك من الحاجة إلى نقل الدم، والتعب، وحدوث الجلطات، وخطر تفاقم الفشل الكلوي، ويتم بذالك تحسين جودة الحياة و متوسط العمر المتوقع. تعالج عملية زرع نخاع العظم المرض لكن لا نلجأ إليها إلا  في حالة  فقر الدم اللاتنسجيى الشديد،  بسبب خطر حدوث مضاعفات خطيرة تتعلق بهذا الإجراء في هذا السياق.

Dr MOUSSAYER KHADIJA  الدكتورة خديجة موسيار

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية

Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association Membre de la Société Marocaine de Médecine Interne (SMMI)

PS :

L’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques «AMMAIS» présidée par le Dr Moussayer Khadija, organise la 7ème journée de l’auto-immunité, le samedi 18 novembre 2017, à Casablanca, hôtel Sheraton,(ENTREE LIBRE) sur le thème  des dérèglements du  système immunitaire  contre lui-même et les  éléments du sang. Les hyperglobunéries font partie  des principaux sujets traités lors de la manifestation.

تعقد الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية  و الجهازية برئاسة الدكتورة خديجة موسيار  يوم السبت 18 نونبر 2017  بفندق شيراتون بالدار البيضاء مؤتمرها السابع   للمناعة الذاتية ، محتوى هذا اليوم  الدراسي  يحدد المشاكل التي تسببها مهاجمة جهاز المناعة للعناصر المكونة له  ،  ودالك تحت موضوع ‘ جهاز المناعة  و أمراض المناعة الذاتية والجهازية ‘ .

.