La Fièvre Méditerranéenne atteint les populations arabes essentiellement

Dr Moussayer Khadija/ 15/02/2024/0/ 817

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMFM), encore dénommée maladie périodique, est une pathologie auto-inflammatoire héréditaire due à une anomalie sur un gène qui régule l’inflammation. Elle touche principalement les personnes originaires du bassin méditerranéen, en particulier les arméniens, les turcs, les juifs sépharades et surtout les arabes, de par leur poids démographique dans cette zone. Elle serait apparue il y a plusieurs milliers d’années dans le bassin de la Mésopotamie à la suite d’une modification de l’information génétique (une mutation) au sein de ses populations On estime qu’entre 5000 et 10 000 patients en seraient atteints au Maroc, et au moins 10 000 aussi en France.

Faisons le point sur cette pathologie : elle se manifeste par des crises inflammatoires qui durent entre un et trois jours avec comme symptômes principaux : une forte fièvre (38°C-40°C) ne répondant pas aux antibiotiques, des douleurs abdominales (semblables à une appendicite !), des douleurs thoraciques, articulaires, musculaires…

DES SOUFFRANCES A LA LIMITE DU SUPPORTABLE

Les fortes douleurs au ventre sont la manifestation la plus caractéristique et la plus fréquente : elles sont liées à l’inflammation du péritoine (membrane qui recouvre tous les organes de l’abdomen) et présente jusqu’à 90 % des crises chez l’enfant. La crise commence brusquement chez un sujet en bonne santé. Très rapidement, la douleur, d’abord localisée en un point, s’étend à tout l’abdomen avec des irradiations. Le patient se plie en deux, évite tout changement de position qui aggraverait sa sensation de douleur et est pris de nausées et/ou vomissements.

En fréquence, viennent ensuite les douleurs thoraciques dans 50 % des cas (par inflammation de la plèvre qui recouvre les poumons et/ou du péricarde qui recouvre le cœur). Les symptômes apparaissent brusquement, arrivent rapidement à leur intensité maximale et régressent totalement en 24 à 48 heures. Douleurs articulaires et musculaires et éruption cutanées accompagnent souvent ce tableau. Chacun de ces symptômes peut rappeler d’autres affections comme une appendicite, une péritonite, un rhumatisme, une infection… ce qui complique au début l’établissement du diagnostic

DES CRISES A REPETITION

Les crises se répètent à des intervalles différents. Entre ces poussées, la personne ne présente plus aucun signe, ce qui peut être à l’origine d’une incompréhension de la part de la famille et parfois des soignants. Les premiers épisodes apparaissent le plus souvent pendant la petite enfance, vers 2 ou 3 ans, augmentent en nombre pendant l’enfance et l’adolescence puis se poursuivent à l’âge adulte de manière plus ou moins régulière. Le stress, la fatigue, l’exposition au froid, des repas riches en graisse, des infections, certains médicaments et les règles peuvent déclencher les crises.

UN FORT RETENTISSEMENT DE LA MALADIE SUR LE PSYCHISME

Dans bien des cas, la maladie va bien au-delà des douleurs physiques des fièvres. Les crises à répétition provoquent une fragilité psychologique surtout quand la pathologie n’est pas clairement identifiée et parfois mise en doute (« c’est dans ta tête ! »). L’attente de la prochaine crise suscite aussi des angoisses qui favorisent sa venue. Le patient vit alors souvent sa maladie dans un état d’anxiété permanent et de repli sur soi.

UN MEDICAMENT EFFICACE : LA COLCHICINE

Il n’existe aucun traitement curatif mais un médicament très efficace, la colchicine, est capable d’inhiber voire d’espacer les crises dans 90 % des cas et surtout d’enrayer le risque de dépôts des produits de l’inflammation appelé amylose, susceptibles d’endommager les organes et principalement les reins (jusqu’à nécessiter dialyse ou greffe d’organes). Issue d’une fleur – la colchique, la colchicine fait partie d’une pharmacopée ancestrale déjà utilisée chez les babyloniens au IIIe siècle avant JC pour calmer les inflammations. Elle est aussi utilisée pour traiter les crises de goutte depuis les années 1950.

UNE ANOMALIE GENETIQUE A L’ORIGINE

L’être humain est constitué de plusieurs milliards de cellules. Au centre de chaque cellule se trouve le noyau qui abrite notre patrimoine génétique : 23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes (22 paires numérotées de 1 à 22 + 1 paire de chromosomes sexuels X ou Y), 23 de ces chromosomes venant du père et 23 de la mère. Ces chromosomes renferment une molécule, l’ADN, qui porte toutes les informations, les gènes, concernant l’organisme. Dans les maladies génétiques, des erreurs irréversibles se sont produits sur un des gènes (le gène « MEFV » situé sur le chromosome 16 pour la fièvre méditerranéenne) produisant ce qu’on appelle une mutation génétique.

Dans le cas de la Fièvre Méditerranéenne, une personne en sera atteinte seulement si le gène muté causant la maladie est présent sur les deux chromosomes 16, l’un transmis par le père et l’autre par la mère. Un sujet n’ayant qu’un seul gène de la FMF ne développera pas la maladie mais sera un porteur sain de celle-ci. Tout ceci explique que cette pathologie peut ne toucher aucun enfant ou toucher un enfant sur deux ou sur quatre ou même toute la descendance selon qu’un ou les 2 parents sont porteurs sains de la mutation ou eux-mêmes atteints par la maladie. De ce fait, les mariages consanguins (intrafamiliaux entre cousins), encore fréquents au Maroc, augmentent fortement le risque. Cette trop forte consanguinité explique que cette affection est relativement fréquemment observée dans notre pays : on peut estimer qu’environ 10 000 personnes pourraient en être touchées. Enfin, on recommande de faire un dépistage génétique de la pathologie chez les apparentés en cas de suspicion de symptômes de FMF (parents, frères, sœurs, enfants, cousins…) ? en particulier dans les familles d’origine maghrébines ou du bassin méditerranéen.

Le 11 février 2024

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
Présidente de l’Alliance Maladies Rares, Vice- présidente de l’association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale (AFMFM), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM).

POUR EN SAVOIR PLUS

LES TRAITEMENTS DE FOND POUR LA FIEVRE MEDITERRANENNE

Le traitement de la FMF repose sur la Colchicine : il s’agit d’un traitement de fond qui doit être poursuivi toute la vie pour éviter les crises, La Colchicine peut être prise par les enfants ainsi que les femmes enceintes ou allaitant leur enfant. En cas d’échec (rare) de la colchicine crises,, on emploie en injection des biothérapies (anakinra ou canakinumab). Pendant les crises, le repos est conseillé durant les crises. Des traitements complémentaires symptomatiques sont également prescrits pour apaiser quelque peu les douleurs (paracétamol et anti-inflammatoires). Ces traitements ne sont prescrits que par des spécialistes de la FMF (internistes, pédiatres rhumatologues…)

LA GROSSESSE AVEC LA FMF

La FMF ne constitue pas un obstacle à la FMF. On recommande par contre de continuer la Colchicine pendant la grossesse et l’allaitement pour éviter la survenue d’une crise.

ACTIVITES SPORTIVES AVEC LA FMF

Il est recommandé de pratiquer des sports, de la méditation (yoga) et toute activité combattant le stress contre la FMF. Cela peut permettre de réduire les crises et leur intensité.

L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC (AMRM)

Depuis sa création en 2017, l’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines spécifiques pour une maladie donnée. Elle a de plus signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d’Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/ Association Fragile X Maroc (FxMa).

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMFM) fait partie des nombreuses maladies rares qui seront évoquées par l’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC lors de sa « Journée des Maladies Rares », le 24 février 2024 à Casablanca, dans l’hôtel Marriot . Les débats seront animés par M. Aziz Daouda.

BIBLIOGRAPHIE : Sites et articles utiles pour en savoir plus sur la Fièvre Méditerranéenne Familiale et les maladies rares
Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public : www.orphanet.fr
La Plateforme Maladies Rares: http://www.plateforme-maladiesrares.org/
ALLIANCE maladies rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/
EURORDIS http://www.eurordis.org/

Questions de patients : Fièvre Méditerranéenne Familiale, Fai2r, 2023