Marrakech : les experts se penchent les 17 et 18 novembre sur la phénylcétonurie au Maroc

Les 17 et 18 novembre 2023 se tiendra  à Marrakech dans  l’hôtel Zephyr la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU),  coorganisée par 4  entités : Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network et avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM).

Information  et sensibilisation aux professionnels de santé  comme aux malades et aux familles

Cet évènement a pour objectif de promouvoir la santé des personnes atteinte à travers l’éducation, la sensibilisation et le soutien à la recherche. La PCU  est une maladie rare héréditaire responsable, en absence de diagnostic et de prise en charge précoce, d’un retard psychomoteur et mental aux conséquences graves, à la suite de la destruction des cellules nerveuses du cerveau par  l’accumulation  toxique  d’un acide aminé (phénylalanine). Le seul traitement est un régime alimentaire se basant sur des produits diététiques faibles en phénylalanine, malheureusement très chers.

D’éminents spécialistes du Maroc, des Etats Unis, du Canada et d’Europe interviendront lors d’une 1ère journée scientifique. La 2^ème journée, le « PKU family camp », sera dédiée aux familles, patients et aussi au corps médical pour échanger et faire connaître les  bonnes pratiques au quotidien, notamment pour une meilleure efficience  du régime. Une journée encadrée par des spécialistes qui offriront des consultations aux patients et un appui psychopédagogique à leurs familles.

Un mal aux conséquences trop souvent irréversibles

La PCU est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé (fragment de protéines) présent dans l’alimentation et normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme qui se trouve  par contre défectueuse chez les porteurs de la PCU. Ces bébés  développent progressivement un retard  mental et psychomoteur avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée , hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur.

Le régime  « une mission presque   impossible »

L’enfant doit suivre un régime très strict  faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu’à l’âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l’adolescence. La disponibilité précaire au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles. Une boite de lait spécifique pour enfants coûte dans les 500 Dh et n’est même pas souvent disponible au Maroc ! De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d’atténuer le régime chez certains enfants, existe mais … n’est pas non plus disponible !  Outre les contraintes énormes générées par la maladie, les familles vivent donc une  « véritable galère » entre la cherté et l’indisponibilité du traitement ! On se doit de souligner l’aide importante (produits spécifiques…) fournie par l’HEMSA à SOS PKU qui la répartit ensuite.

Un geste salvateur mais hélas pas systématisé : le dépistage néonatal

La maladie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20 000 et 1 sur 4 000. Ce dernier chiffre est le plus vraisemblable au Maroc du fait de la forte consanguinité existante, qui augmente la fréquence de cette  maladie génétique. Normalement, cette maladie doit être dépistée de façon systématique chez tous les nouveau-nés,  il résulte de  l’absence de ce dépistage et du régime précoce, plusieurs milliers d’enfants et d’adultes handicapés mentaux. Ce test, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un papier buvard, permettrait pourtant de les éviter, ainsi que cela existe déjà dans tous les pays européens et certains pays arabes.

Une concertation  avec les pouvoirs publics

Des discussions sont en cours  avec le ministère de la Santé et les différentes parties prenantes pour : la reconnaissance  de la PCU comme affection de  longue durée (ALD), le lancement d’un programme de  dépistage néonatal  et la mise sur le marché  des produits diététiques. La manifestation sera enfin mise à profit pour la signature de conventions  de partenariat entre  l’AMSEM et SOS PKU MAROC avec l’Alliance des Maladies Rares au Maroc.

Casablanca, le 13 novembre 2023

Dr MOUSSAYER KHADIJA   الدكتورة خديجة موسيار

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Présidente de l’Alliance Maladies Rares au Maroc (AMRM)

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة

رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية , رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

DES PRECISIONS COMPLEMENTAIRES :  I/ MODALITES PRATIQUES  DE LA CONFERENCE, II/ LES 3 PRIORITES DE L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC, III/ LE RÔLE IMPORTANT DU HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America) AU MAROC IV/ RESUME EN ARABE ET EN ANGLAIS

I/ MODALITES PRATIQUES  DE LA CONFERENCE

lieu: Hôtel Zéphyr Hôtel Club Ressort, Marrakech.
Droits d’entrée corps médical: 200 Dh/ jour pour médecin étudiant/résident et 300dh/ professionnels
Patients et leurs familles sont les bienvenues.Inscription :  Il faut s’enregistrer soit sur le site http://pkumaroc.ma/   soit envoyer e-mails à  amsemmorocco@gmail.com

Hébergements : ll faut s’adresser à l’hôtel directement pour la réservation

II/ LES 3 PRIORITES DE L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC

L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), aux termes des débats  de  son dernier  forum associatif des maladies rares  en septembre 2023,  a   rappelé  les  priorités de sa lutte sous la forme de trois recommandations visant à :

• Donner rapidement le statut d’affection de longue durée (ALD) à un grand nombre de maladies rares et en particulier d’abord aux plus couteuses ; cela garantirait ainsi une prise en charge et un remboursement systématiques des soins à 100 % de la base de référence sécurité sociale ; on rappellera que, pour le moment, nombre de patients sont confrontés à des problèmes de remboursement car ils ne peuvent bénéficier que d’un remboursement dérogatoire au cas par cas, devant être renouvelé continuellement et avec le risque d’une suspension à tout moment ;

• Mettre en place un statut de « médicament orphelin » pour les thérapeutiques employées dans les maladies rares offrant notamment un accès plus rapide au marché en raccourcissant les délais d’autorisation de mise sur le marché (AMM) ; il pourrait être envisagé aussi de les dispenser de certaines taxes et impôts et de leur garantir une exclusivité commerciale sur une certaine période ; en contrepartie de ces avantages, les pouvoirs publics devraient pouvoir s’attacher à négocier des réductions de prix sur les médicaments  les plus chers (certains sont d’un montant de plusieurs millions de dirhams !) ;  le paradoxe de la situation actuelle est d’ailleurs que certaines molécules  utiles et bon marché ne sont pas disponibles au Maroc ;

• Instaurer un dépistage néonatal systématique visant à détecter des maladies rares sévères d’origine génétique, généralement chez les bébés : il s’agit notamment de la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et l’hémoglobinopathie.

Ces recommandations font partie des revendications prioritaires de l’association depuis sa création et qu’il  est temps de  mettre en œuvre.

III/ LE RÔLE IMPORTANT DU HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America) AU MAROC

Hmemsa, foyer(association) des éducateurs marocains et des étudiants marocains en Amérique, est une ONG fondée en Virginie aux États-Unis en 2010. Elle fournit une aide importante  aux malades de la phénylcétonurie (produits diététiques spécifiques, soutien  éducatif et  aux familles  …) Elle organise aussi des missions médicales en personne et virtuelles au Maroc.  Elle a  également fourni des conseils et un soutien à de nombreux titulaires de cartes vertes pour qu’ils poursuivent leurs études aux États-Unis. .

IV/ RESUME EN ARABE ET EN ANGLAIS

International Conference on Phenylketonuria

On November 17 and 18, 2023, the 2nd international conference on phenylketonuria (PKU) will be held in Marrakech, co-organized by 4 entities: Moroccan Association for Child and Mother’s Health (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network and with the support of the Alliance of Rare Diseases in Morocco (AMRM).

Information and awareness for health professionals as well as patients and families

This event aims to promote the health of affected people through education, awareness and support for research. PKU is a rare hereditary disease responsible, in the absence of diagnosis and early treatment, of psychomotor and mental retardation with serious consequences, following the destruction of nerve cells in the brain by the toxic accumulation of a amino acid (phenylalanine). The only treatment is a diet based on dietary products low in phenylalanine, which are unfortunately very expensive.

Eminent specialists from Morocco, the United States, Canada and Europe will speak during a first scientific day. The 2nd day, the “PKU family camp”, will be dedicated to families, patients and also the medical profession to exchange and share good daily practices, particularly for better efficiency of the regime. A day supervised by specialists who will offer consultations to patients and psycho-educational support to their families.

المؤتمر الدولي لمرض بيلة الفينيل كيتون

سينعقد يومي 17 و18 نوفمبر 2023 بمراكش، المؤتمر الدولي الثاني حول مرض بيلة الفينيل كيتون ، بتنظيم مشترك من قبل 4 منظمات: الجمعية المغربية لصحة الطفل والأم، جمعية  بيت المعلمين والطلاب المغاربة في أمريكا) حميمصة) ،جمعية انقاد مرضى الفنيل كيتون في المغرب  ، شبكة الكفاءات المغربية الأمريكية وبدعم من تحالف الأمراض النادرة في المغرب.

توعية و إرشاد  العاملين في مجال الصحة وكذلك المرضى وأسرهم

يهدف هذا الحدث إلى تعزيز صحة الأشخاص المتضررين من خلال التعليم والتوعية ودعم البحوث. مرض بيلة الفينيل كيتون ،مرض وراثي نادر مسئول، في غياب التشخيص والعلاج المبكر، عن إعاقة ذهنية لا رجعة فيها، بعد تدمير الخلايا العصبية للدماغ بسبب التراكم السام لحمض أميني (فينيل ألانين). العلاج الوحيد هو إتباع حمية غذائية يعتمد على منتجات منخفضة  من الفينيل ألانين، وهي للأسف باهظة الثمن.

سيجمع هذا اللقاء متخصصون بارزون من المغرب والولايات المتحدة وأوروبا و كندا و ذالك خلال اليوم الدراسي الأول المخصص لمهني الصحة. سيتم تكريس اليوم الثاني، « معسكر عائلات مرضى بيلة الفينيل كيتون « ، للعائلات والمرضى وكذلك لمهنيي الصحة لتبادل الخبرات وبالتالي تبني ممارسات جيدة في الإدارة اليومية للمرض، ولا سيما لتحسين فعالية النظام الغذائي . يشرف علي هذا اليوم الثاني، متخصصون سيتقدمون باستشارة المرضى والدعم النفسي لأسرهم.

آفة لها عواقب لا رجعة فيها في كثير من الأحيان

ينجم مرض بيلة الفينيل كيتون عن اضطراب في استقلاب الفينيل ألانين، وهو حمض أميني (جزء من البروتين) موجود في الطعام ويتحول عادة إلى حمض أميني آخر، تيروزين، بواسطة إنزيم الذي يكون معيبا عند حاملي المرض. يصاب الأطفال بالتخلف العقلي والحركي تدريجيًا مع أعراض مثل: نوبات صرع، والغثيان والقيء، والطفح الجلدي الشبيه بالإكزيما، وفرط النشاط، والعدوان أو إيذاء النفس، وانخفاض محيط الرأس و الدماغ (صغر الرأس)، و يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا ، الأمر الناتج عن نقص التيروزين… غالباً ما يصدر الأطفال رائحة عفنة بسبب وجود منتج ثانوي للفينيل ألانين في البول والعرق.