Une rare maladie du tissu conjonctif

Le syndrome de Marfan est une maladie rare, d’origine génétique et en partie héréditaire. Elle se caractérise par une atteinte des tissus conjonctifs (de soutien) qui maintiennent ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant support et élasticité .Peu connue au Maroc, c’est pourtant une affection grave, potentiellement fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps.

Sa  première manifestation au Maroc !

Sous le thème de sa  «meilleure connaissance », l’association SOS Marfan  organise, en collaboration avec l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) et avec les soutiens de la Fédération Royale Marocaine du Sport pour Tous ainsi que du conseil de l’arrondissement Agdal Ryad, la 1ere journée nationale sur ce sujet,  le dimanche 3 décembre 2023  de 10 h à 14 h au centre culturel Agdal Rabat.

Une  maladie  à  haut risque !

La pathologie résulte d’une production défectueuse d’une  protéine essentielle, la  fibrilline 1,  à la constitution d’un tissu résistant et élastique. D’où une dégradation atteignant, selon les individus,  cartilage,  tendons, ligaments,  os,  appareil pulmonaire, yeux, … valves cardiaques et une grande partie des vaisseaux sanguins. L’aspect physique qui en découle est assez souvent caractéristique : grande taille, maigreur, doigts longs et fins, déformations du thorax et  de la colonne vertébrale… Le principal risque  est la survenue  d’une déchirure (dissection) de l’aorte – le vaisseau principal transportant le sang du cœur au reste du corps -,  avec un haut risque de décès brutal.

Le moment variable de sa survenue et sa mise en évidence, pas toujours très facile, font que son diagnostic est encore posée assez  tardivement à l’adolescence ou jusqu’à  à l’âge adulte, même en Europe.

Des traitements actuels efficaces qui  ont accru considérablement l’espérance de vie

On ne sait pas encore guérir du syndrome  mais des progrès considérables ont été accomplis dans le traitement des symptômes. L’espérance de vie y est proche de celle de la population générale en Europe. Des traitements permettent  de prévenir ces conséquences les plus néfastes.  Ainsi, selon les cas, de l’emploi  de médicaments antihypertenseurs (les bétabloquants)  ainsi que d’un suivi rigoureux par échocardiographies pour limiter les risques cardio-vasculaires. Une intervention chirurgicale est cependant  parfois indispensable  pour réparer ou remplacer une partie de l’aorte. La chirurgie est requise aussi pour corriger certaines anomalies oculaires (décollement de la rétine) ou du développement du squelette, comme la stabilisation de la colonne vertébrale en cas de scoliose.

Des malades en quête d’expertise et de soins efficients au Maroc

Au Maroc, cette maladie est méconnue et trop souvent  mortelle.  Les patients atteints souffrent, selon leurs propres témoignages, d’abord d’une longue errance diagnostique et ensuite du petit nombre d’experts  en ce domaine (médecins diagnosticiens, chirurgiens,  orthopédistes …)

La pathologie pourrait concerner au moins 8 000 personnes dans notre pays, si l’on tient compte de sa prévalence en Europe (autour de 1 sur 5 000 individus).

Cette rencontre, la première au Maroc, sera l’occasion de la mettre en lumière et  de lancer un appel urgent sur la nécessité de créer des centres spécialisés pour une  prise en charge réellement adaptée, notamment, au premier chef, à l’égard de la pose d’un diagnostic précoce et précis.

Casablanca, le 27 Novembre 2023

Dr MOUSSAYER KHADIJA   الدكتورة خديجة موسيار

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Présidente de l’Alliance Maladies Rares au Maroc (AMRM)

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة

رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية , رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب