The 2^nd international conference on phenylketonuria (PKU) will be held on November 17-19, 2023, at Zephyr Hotel Club Resort in Marrakech. This event is co-organized by 4 associations: The Moroccan Association for Child and Mother’s Health (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network, and the support of the Alliance of Rare Diseases in Morocco (AMRM).

Information and awareness for health professionals as well as patients and families

This event aims to promote the health of affected people with this disease through education, awareness, and support for research. PKU is a rare hereditary disease responsible, in the absence of diagnosis and early treatment, for psychomotor and mental retardation with serious consequences. The accumulation of an aminoacid (phenylalanine) becomes toxic and destroys the nerve cells in the brain. The only available treatment is a diet based on dietary products with low amounts of phenylalanine, which are, unfortunately, very expensive.

Eminent specialists from Morocco, the United States, Canada, and Europe will speak during the first scientific day. The 2nd day “PKU family camp” will be dedicated to families, patients, and medical professionals to exchange the right support for parents with PKU patients and the long-life management of these patients. The day will be an opportunity for the clinician specialists to offer consultations to patients and psycho-educational support to their families.

An Affliction with too often irreversible consequences

PKU is caused by a disorder in the metabolism of phenylalanine, an aminoacid (protein fragment) present in food, and typically transformed into another aminoacid, tyrosine. The enzyme responsible for this aminoacid conversion is defective in PKU patients. The PKU babies gradually develop mental and psychomotor retardation with symptoms such as seizures, nausea and vomiting, skin rash, hyperactivity, aggression or self-harm, reduced head circumference (microcephaly), lighter skin, eyes and hair (a result of tyrosine deficiency). Children often have a “mousy” or musty odor due to a phenylalanine by product in their urine and sweat.

The diet is “an almost impossible mission.”

The child must follow a very strict low-protein diet, where meat, fish, eggs, dairy products, and starchy foods are eliminated until the age of 12, then, depending on the case, relaxed during adolescence. The precarious availability in Morocco and the high cost of specific dietary products (flour, special pasta, complementary solutions, etc.) often mean that children “literally starve” to respect these rules. A box of specific milk for children costs around 500 Dh and is rarely available in Morocco! In addition, a medication that stimulates the breakdown of phenylalanine and helps reduce the diet in some children exists but is also unavailable! In addition to the enormous constraints generated by the disease, families experience a “real struggle” between the high cost and unavailability of treatment! We must underline the significant assistance the association HEMSA in the US provided for shipping dietary products to SOS PKU in Morocco and their continuous advocacy efforts to have PKU recognized in Morocco.

A life-saving gesture but unfortunately not systematized: neonatal screening

Depending on the country, the disease affects between 1 in 20,000 and 1 in 4,000 newborns. Morocco most likely has a high prevalence due to the high consanguinity in the society, which increases the frequency of this genetic disease. Typically, this disease must be screened systematically in all newborns; the absence of this screening and the early regime results in several thousand children and adults with mental disabilities. This test, carried out using a few drops of blood taken on the 3^rd day of life and placed on a blotting paper, would make it possible to avoid these complications. The test already exists in all European and certain Arab countries.

Consultation with public authorities

Discussions are underway with the Ministry of Health and the various stakeholders for recognizing PKU as a long-term condition, launching a neonatal screening program, and marketing dietary products in Morocco. The event will provide an excellent opportunity to sign partnership agreements between AMSEM and SOS PKU MAROC with the Alliance of Rare Diseases in Morocco. This exciting development will undoubtedly pave the way for fruitful collaboration between these organizations, improve and save lives, reduce PKU patients suffering, and provide substantial spill over benefits for maternal, child, and family health.

Dr MOUSSAYER KHADIJA   الدكتورة خديجة موسيار

President  Alliance Rare  diseases Morocco

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة

رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية , رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

Dr Kamal Elbissati President  of the Moroccan Association for Child and Mother’s Health

Assistant Professor ,  University of Chicago, School of Medicine

APPENDICES IN FRENCH AND ARABIC

Conférence internationale sur la phénylcétonurie, MODALITES PRATIQUES  DE LA CONFERENCE, المؤتمر الدولي لمرض بيلة الفينيل كيتون

Conférence internationale sur la phénylcétonurie

Les 17 et 18 novembre 2023 se tiendra  à Marrakech, à l’hôtel Zephyr, la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU),  coorganisée par 4  entités : Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network et avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM).

Cet évènement a pour objectif de promouvoir la santé des personnes atteinte à travers l’éducation, la sensibilisation et le soutien à la recherche. La PCU  est une maladie rare héréditaire responsable, en absence de diagnostic et de prise en charge précoce, d’un retard psychomoteur et mental aux conséquences graves, à la suite de la destruction des cellules nerveuses du cerveau par  l’accumulation  toxique  d’un acide aminé (phénylalanine). Le seul traitement est un régime alimentaire se basant sur des produits diététiques faibles en phénylalanine, malheureusement très chers.

D’éminents spécialistes du Maroc, des Etats Unis, du Canada et d’Europe interviendront lors d’une 1ère journée scientifique. La 2^ème journée, le « PKU family camp », sera dédiée aux familles, patients et aussi au corps médical pour échanger et faire connaître les  bonnes pratiques au quotidien, notamment pour une meilleure efficience  du régime. Une journée encadrée par des spécialistes qui offriront des consultations aux patients et un appui psychopédagogique à leurs familles.

MODALITES PRATIQUES  DE LA CONFERENCE

lieu: Hôtel Zéphyr Hôtel Club Ressort, Marrakech.
Droits d’entrée corps médical: 200 Dh/ jour pour médecin étudiant/résident et 300dh/ professionnels
Patients et leurs familles sont les bienvenues.

Inscription :  Il faut s’enregistrer soit sur le site http://pkumaroc.ma/   soit envoyer e-mails à  amsemmorocco@gmail.com

Hébergements : ll faut s’adresser à l’hôtel directement pour la réservation

المؤتمر الدولي لمرض بيلة الفينيل كيتون

سينعقد يومي 17 و18 نوفمبر 2023 بمراكش، المؤتمر الدولي الثاني حول مرض بيلة الفينيل كيتون ، بتنظيم مشترك من قبل 4 منظمات: الجمعية المغربية لصحة الطفل والأم، جمعية  بيت المعلمين والطلاب المغاربة في أمريكا) حميمصة) ،جمعية انقاد مرضى الفنيل كيتون في المغرب  ، شبكة الكفاءات المغربية الأمريكية وبدعم من تحالف الأمراض النادرة في المغرب.

توعية و إرشاد  العاملين في مجال الصحة وكذلك المرضى وأسرهم

يهدف هذا الحدث إلى تعزيز صحة الأشخاص المتضررين من خلال التعليم والتوعية ودعم البحوث. مرض بيلة الفينيل كيتون ،مرض وراثي نادر مسئول، في غياب التشخيص والعلاج المبكر، عن إعاقة ذهنية لا رجعة فيها، بعد تدمير الخلايا العصبية للدماغ بسبب التراكم السام لحمض أميني (فينيل ألانين). العلاج الوحيد هو إتباع حمية غذائية يعتمد على منتجات منخفضة  من الفينيل ألانين، وهي للأسف باهظة الثمن.

سيجمع هذا اللقاء متخصصون بارزون من المغرب والولايات المتحدة وأوروبا و كندا و ذالك خلال اليوم الدراسي الأول المخصص لمهني الصحة. سيتم تكريس اليوم الثاني، « معسكر عائلات مرضى بيلة الفينيل كيتون « ، للعائلات والمرضى وكذلك لمهنيي الصحة لتبادل الخبرات وبالتالي تبني ممارسات جيدة في الإدارة اليومية للمرض، ولا سيما لتحسين فعالية النظام الغذائي . يشرف علي هذا اليوم الثاني، متخصصون سيتقدمون باستشارة المرضى والدعم النفسي لأسرهم.

آفة لها عواقب لا رجعة فيها في كثير من الأحيان

ينجم مرض بيلة الفينيل كيتون عن اضطراب في استقلاب الفينيل ألانين، وهو حمض أميني (جزء من البروتين) موجود في الطعام ويتحول عادة إلى حمض أميني آخر، تيروزين، بواسطة إنزيم الذي يكون معيبا عند حاملي المرض. يصاب الأطفال بالتخلف العقلي والحركي تدريجيًا مع أعراض مثل: نوبات صرع، والغثيان والقيء، والطفح الجلدي الشبيه بالإكزيما، وفرط النشاط، والعدوان أو إيذاء النفس، وانخفاض محيط الرأس و الدماغ (صغر الرأس)، و يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا ، الأمر الناتج عن نقص التيروزين… غالباً ما يصدر الأطفال رائحة عفنة بسبب وجود منتج ثانوي للفينيل ألانين في البول والعرق.