Dans le cadre de la journée internationale des maladies rares, l’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC (AMRM) organise sa première journée nationale des  maladies rares, le samedi 24 février 2018, à l’Université Mohamed VI des Sciences de la Santé  de Casablanca. C’est l’occasion de faire le point sur une de ces pathologies parmi les plus fréquentes au Maroc : la Fièvre Méditerranéenne Familiale.

Encore dénommée maladie périodique, c’est une pathologie auto-inflammatoire  héréditaire due à une anomalie sur un gène qui régule l’inflammation. Elle touche  principalement les personnes originaires du bassin méditerranéen, en particulier les arméniens,  les turcs, les arabes et les juifs sépharades. Elle serait apparue il y a plusieurs milliers d’années dans le bassin de la Mésopotamie à la suite d’une modification de l’information génétique (une mutation)  au sein de ses populations.

Elle se manifeste par des crises inflammatoires qui durent entre un et trois jours avec comme symptômes principaux : une forte fièvre (38°C-40°C) ne répondant pas aux antibiotiques, des douleurs abdominales (semblables à une appendicite !), des douleurs thoraciques, articulaires, musculaires…

DES SOUFFRANCES A LA LIMITE DU SUPPORTABLE

Les fortes douleurs au ventre sont la manifestation la plus caractéristique et la plus fréquente : elles sont liées à l’inflammation du péritoine (membrane qui recouvre tous les organes de l’abdomen) et  présentes jusqu’à 90 % des crises chez l’enfant.  La crise commence brusquement chez un sujet en bonne santé. Très rapidement, la douleur, d’abord localisée en un point, s’étend à tout l’abdomen avec des irradiations. Le patient se plie en deux, évite tout changement de position qui aggraverait sa sensation de douleur et est pris  de nausées et/ou vomissements.

 En fréquence, viennent ensuite les douleurs thoraciques dans 50 % des cas (par inflammation de la plèvre qui recouvre les poumons et/ou du péricarde qui recouvre le cœur). Les symptômes apparaissent brusquement,  arrivent rapidement à leur intensité maximale et régressent totalement en 24 à 48 heures. Douleurs articulaires et musculaires et éruption cutanées accompagnent souvent ce tableau. Chacun de ces symptômes  peut rappeler d’autres affections comme une appendicite, une péritonite, un rhumatisme, une infection… ce qui complique au début l’établissement du diagnostic

DES CRISES A REPETITION

Les crises se répètent  à  des intervalles différents. Entre ces poussées,  la personne ne présente plus aucun signe, ce qui peut être à l’origine d’une incompréhension de la part de la famille et parfois des soignants. Les premiers épisodes apparaissent le plus souvent pendant la petite enfance, vers 2 ou 3 ans, augmentent en nombre pendant l’enfance et l’adolescence puis se poursuivent à l’âge adulte de manière plus ou moins régulière. Le stress, la fatigue,  l’exposition au froid, des repas riches en graisse, des infections, certains médicaments et les règles peuvent déclencher les crises.

UN FORT RETENTISSEMENT DE LA MALADIE SUR LE PSYCHISME

Dans bien des cas, la maladie va bien au-delà des douleurs physiques des fièvres. Les crises à répétition provoquent une fragilité psychologique surtout quand la pathologie n’est pas clairement identifiée et parfois mise en doute (« c’est dans ta tête ! »). L’attente de la prochaine crise suscite aussi  des angoisses qui favorisent sa venue. Le patient vit alors souvent sa maladie dans un état d’anxiété permanent et de repli sur soi.

UN MEDICAMENT EFFICACE : LA COLCHICINE

Il n’existe aucun  traitement  curatif mais un médicament  très efficace,  la colchicine, est capable d’inhiber voire d’espacer les crises dans 90 % des cas et surtout d’enrayer le risque de dépôts des produits de l’inflammation appelé amylose, susceptibles d’endommager  les organes et principalement les reins (jusqu’à nécessiter dialyse ou greffe d’organes). Issue d’une fleur – la colchique -,  la colchicine fait partie d’une pharmacopée ancestrale  déjà utilisée chez les babyloniens au IIIe siècle avant JC pour calmer les inflammations. Elle est aussi  utilisée pour traiter les crises de goutte depuis les années 1950.

UNE ANOMALIE GENETIQUE A L’ORIGINE

L’être humain est constitué de plusieurs milliards de cellules. Au centre de chaque cellule se trouve le noyau qui abrite notre patrimoine génétique : 23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes  (22 paires numérotées de 1 à 22 + 1 paire de chromosomes sexuels X ou Y), 23 de ces chromosomes venant du père et 23 de la mère. Ces chromosomes renferment une molécule,  l’ADN,  qui porte toutes les informations, les gènes, concernant l’organisme. Dans les maladies génétiques, des erreurs irréversibles se sont produits sur un des gènes (le gène « MEFV » situé sur le chromosome 16 pour la fièvre méditerranéenne) produisant ce qu’on appelle une mutation génétique.

Dans le cas de la Fièvre Méditerranéenne, une personne en sera atteinte seulement si le gène muté causant la maladie est présent sur les deux chromosomes 16, l’un transmis par le père et l’autre par la mère. Un sujet n’ayant qu’un seul gène de la FMF ne développera pas la maladie mais sera un porteur sain de celle-ci. Tout ceci explique que cette pathologie peut ne toucher aucun enfant  ou toucher un enfant sur deux ou sur quatre ou même toute la descendance selon que un ou les 2 parents sont porteurs sains de la mutation ou eux-mêmes atteints par la maladie. De ce fait, les mariages consanguins (intrafamiliaux entre cousins), encore fréquents au Maroc, augmentent fortement le risque. Cette trop forte consanguinité explique que cette affection est relativement fréquemment observée dans notre pays : on peut estimer qu’environ 10 000 personnes pourraient en être touchées.

La Fièvre Méditerranéenne Familiale sera à ce titre une des maladies débattues lors de la journée nationale des maladies rares le 24 février 2018 (cf. les précisions utiles sur cette manifestation en Annexe).

Casablanca, le 13 février 2018

Dr MOUSSAYER KHADIJA  الدكتورة خديجة موسيار

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc   رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)

رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية

ANNEXES

Première journée nationale des maladies rares  le 24 février 2018 à Casablanca

L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), organise la  première journée nationale des maladies rares au Maroc, le samedi 24 Février 2018, à l’Université Mohammed 6 des sciences de Santé de Casablanca.

Cette manifestation (entrée libre et gratuite)  est ouverte aux médecins  et professionnels de santé comme aux patients concernés par les maladies rares et au grand public intéressé.

Il s’agit par cette manifestation de mieux  familiariser  les médecins et professionnels de santé à « l’Univers des maladies rares » (même s’il n’est pas possible de toutes les connaître !) et, ce faisant, de leur donner les « clés méthodologiques » de la « culture du doute » (et si c’était une maladie rare ?), gage  d’une meilleure prise en charge des malades. La journée a pour ambition aussi d’être un espace d’information et d’échanges avec les malades et leurs associations

Cette rencontre s’inscrit dans le cadre de la 11e Journée internationale des maladies rares, le 28 février,  dont le slogan est cette année « Rare, fier, soyons solidaire ! ».

ADRESSE DE LA MANIFESTATION :

Université Mohamed VI des Sciences de la Santé, UM6SS

Anfa City Boulevard Mohammed Taïeb Naciri

Amphithéâtre 01

CASABLANCA

 Qu’est ce que  l’Alliance des Maladies Rares  au Maroc (AMRM) ?

En Europe, des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliances », telles  la France avec l’Alliance Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris.  En regroupant leurs forces, associations et patients peuvent  se concerter, parler  d’une même voix et donner plus de poids à leurs recommandations, leurs prises de position et leurs revendications à l’égard de leurs interlocuteurs et partenaires, que ce soit les pouvoirs publics, les professionnels de santé, les systèmes d’assurances santé ou encore l’industrie pharmaceutique.

Le Maroc vient de suivre ces exemples avec la formation officielle d’une Alliance Maladies Rares Maroc en 2017. Il s’agit pour tous les membres de l’Alliance et ceux qui voudraient les rejoindre de s’organiser en un mouvement collectif en réseau, respectueux de l’autonomie de chacun de ses membres dans leurs propres actions. L’Alliance a pour mission de faire connaître les maladies rares auprès du grand public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé, d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes de maladies rares, d’aider les associations de malades et de promouvoir la recherche.

Sites et articles utiles pour en savoir plus sur les maladies rares :

Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public : www.orphanet.fr

La Plateforme Maladies Rares: http://www.plateforme-maladiesrares.org/

ALLIANCE maladies rares :   http://www.alliance-maladies-rares.org/

EURORDIS   http://www.eurordis.org/

Dr Moussayer khadija – Dossier de presse en français et en arabe

https://www.slideshare.net/KhadijaMoussayer/la-fivre-mditerranenne-familiale-dossier-de-presse-amfmfdocx

ABSTRACT

Familial Mediterranean fever  is an autoinflammatory disorder characterized by recurrent short episodes of fever and serositis resulting in pain in the abdomen, chest, joints and muscles.FMF is primarily found in the south-eastern Mediterranean area. Populations having a high prevalence (1/200-1/1000) of the disease are non-Ashkenazi Jews, Turks, Armenians and Arabs.