مرض  يسبب إعاقة ذهنية

بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة الذي يخلد في 28 فبراير من كل سنة ، يود ائتلاف الأمراض النادرة في المغرب برئاسة الدكتورة خديجة موسيار   إلقاء الضوء على مرض بيلة الفينيل كيتون ،مرض وراثي نادر ينتج عن  اضطراب في استقلاب  الفينيل ألانين ، الحامض ألأميني الموجود بشكل طبيعي في الأطعمة و دالك بسبب خلل في أنزيم   الفنيل الأنين 4-هيدروكسيلاز، الأمر الذي يودى إلى تراكم غير طبيعي له، خاصة على صعيد دماغ الطفل في طور النمو. يسبب دالك إتلافا تدريجيا للقدرات العقلية ينتهي في آخر المطاف بتخلف عقلي في غياب التشخيص والعلاج المناسب. يصيب المرض على قدم المساواة الذكور و الإناث و يعرف انتشاره تباينا كبيرا بين البلدان، بين مولود جديد من كل10 000 ولادة حية في أوروبا إلى مصاب من كل   4000 ولادة حية في تركيا. لكنه أكثر ندرة في وسط سكان فنلندا، إفريقيا واليابان.

الفينيل ألانين من الأحماض الأمينية الأساسية،  لا يمكن توليفه من قبل الجسم، و لا بد من توفيره في النظام الغذائي. يتم تحويله في الجسم إلى التيروزين  ، حمض أميني آخر  تتكون منه مادة الميلانين التي تعطي الصبغة اللونية للجلد .بسبب إنتاج غير كاف أو خلل في إلانزيم ، لا يمكن تحويل الفينيل ألانين بشكل كافي إلى التيروزين. ،لكن يتم تحويل جزء منه، بفضل إنزيمات أخرى، إلى  مواد يتم إفرازها عن طريق البول  ، رغم دالك هدا لا يحول ضد  التراكم المضر للفنيل الأنين و يستمر تأثيرها السلبي  على الدماغ.

علامات المرض قد تشبه مرض التوحد

تبدأ علامات المرض في الظهور مبكرا، حوالي سن 3 أو 4 أشهر بنشوء بعض المشاكل السلوكية، تتطور في ما بعد إلى هياج مع فرط في النشاط و سلوك عدواني مع صعوبة في التفاعل مع الأقران والمحيط الخارجي. هذه الاضطرابات في بعض الأحيان تشبه علامات مرض التوحد. تصاحب هده العلامات السلوكية، نقص في نمو محيط الرأس والدماغ مع تأخر في نمو المهارات العقلية و الاجتماعية و الحركية. هدا العجز يمكن أن يكون لا رجعة فيه إذا تأخر التشخيص ،لدالك يجب رصد المرض بشكل روتيني عند الأطفال حديثي  الولادة لتجنب تطوره  و حدوث   إعاقة متفاوتة الحدة  من  بسيطة إلى عميقة و دالك في ظل عدم إتباع نظام غذائي خاص الذي وحده  يسمح للأطفال أن يعيشوا حياة طبيعية. قد تظهر علامات عصبية أخرى مثل تشنجات أو ارتعاش في الأطراف. قد يعاني بعض الأطفال من نوبات الصرع.

من علامات المرض،  القيء المتكرر وانبعاث رائحة تعفن من جسم المصاب.  يكون للبول والعرق لدي الأطفال المصابين رائحة مميزة إلى حد ما،  هده العلامات المنبهة، كان يعتمد عليها الأطباء قديما للاشتباه بالمرض. يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا، أو على الأقل أكثر وضوحا من أفراد الأسرة الآخرين بسبب نقص في  التيروزين.  من بين العلامات الشائعة للمرض،  طفح جلدي مع عرضة اكبر للإصابة بالأكزيما. يمكن لكل هده العلامات أن تكون خفيفة أو شديدة بشكل متناسب مع درجة نقص الإنزيم.

علاج المرض يعتمد على إتباع نظام غذائي مدى الحياة

يعتمد علاج المرض على إتباع نظام غذائي يحتوى على نسبة قليلة من  الفنيل الأنين ، لكن لا يوجد هناك توافق بشأن مستويات الفنيل الأنين التي تستلزم  العلاج والتوصيات تختلف من بلد إلى آخر.لابد من إتباع الحمية على الأقل حتى نهاية نمو الدماغ .في مرحلة البلوغ،  قد تكون أقل صرامة و   تسمح مع ذلك بحياة يومية عادية. لكن، في بعض الأحيان تظهر بعض المشاكل مثل  التهيج،  اضطرابات الذاكرة و الانتباه، يجب في هده الحالات إعادة تقييم العلاج. لا بد للمرأة المصابة إتباع نظام غذائي عندما تريد أن تكون حاملا وطوال فترة الحمل. خلاف ذلك، فان الفنيل الأنين الزائد في الدم يمر عبر المشيمة للطفل. تكون هناك مخاطر مهمة للإجهاض، كما لحدوث عيوب خلقية للجنين، بما في ذلك على مستوى القلب أو الوجه. يمكن تفادي هذا الخطر إذا كانت المرأة تتبع نظام غذائي صارم خلال فترة الحمل.

نظرا لكل هده المخاطر التي يشكلها مرض بيلة الفينيل كيتون و تداعياته الكارتية على الطفل لا بد من رصده عند الولادة بصفة ممنهجة كما هو الحال في الدول المتقدمة.

وأخيرًا ، يجب الإشارة إلى أن مشكلة الأمراض النادرة هذه ، والتي  مرض مرض بيلة الفينيل كيتون يشكل جزءًا منها ، قد تمت مناقشتها مؤخرًا خلال اليوم الوطني الثاني للأمراض النادرة الذي تم تنظيمه ، تحت رعاية وزارة الصحة ، من قبل التحالف الأمراض النادرة في المغرب  بالشراكة مع مختبرات سانوفي ،يوم 23 فبراير 2019 بالدار البيضاء.

وكانت  مشكلة الصحة العامة الهامة هذه أيضا موضوع مؤتمر صحفي كبير حول الأمراض النادرة في 21 فبراير نظمه الائتلاف الأمراض النادرة في المغرب بشراكة مع مختبر سانوفي.

الكلمات الرئيسية: مرض بيلة الفينيل كيتون ، اليوم العالمي للأمراض النادرة، تحالف الأمراض النادرة، مرض نادر، المغرب، وزارة الصحة، مرض وراثي نادر، زواج الأقارب، إعاقة ذهنية

Dr MOUSSAYER KHADIJA  الدكتورة خديجة موسيار

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc  رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية

Vice-président du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM), Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association, Membre de la Société Marocaine de Médecine Interne (SMMI),Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG)

مرفقات

تنوع كبير جدا للأمراض النادرة  و علامات مربكة

تتميز الأمراض النادرة بغاية تنوعها بين أشكال عصبية عضلية، أمراض استقلابية، أمراض تعفنية، وبعض أمراض سرطانية –  لكن 80% من هذه الأمراض لها سبب وراثي  جيني  و  3 من 4 مرض نادر يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة ولكن مع إمكانية  بروزه حتى  سن الثلاثين،أو   الأربعين  آو ما فوق  سن الخمسين بعد مدة طويلة من الاختباء.

هاته الأمراض النادرة قد تفقد البصر آدا كان هنالك تدهور لشبكة العين أو تجعل التنفس عسيرا مثل  في حالة التليف الكيسي ، أو تضعف مقاومة التعفن كما  في عجز المناعة الأولي  أو تسبب مشاكل في  تجلط الدم  كما هو الحال في الهيموفيليا (الناعور) ، من الممكن كدالك أن تعيق النمو و البلوغ  كما هو الأمر في متلازمة تيرنر المرتبطة بغياب أو خلل في  واحد من كلتا الكروموسومات   الجنسية الأنثوية.

أمراض نادرة أخرى تسبب تسارعا في  الشيخوخة  أو الشياخ، المرض الذي لا يفوق عدد حامليه  المائة  في العالم برمته؛ أو كسورا متكررة (مرض العظام الزجاجية) ؛  أو تحولا  للعضلات  إلى عظام (مرض الإنسان المتحجر) الذي لم يحص منه في مجموع العالم إلا  2500مصاب. في حالة وجود اضطرابات في المشي  مع  ذاكرة مترددة، وسلوك أحيانا يكون غير ملائم مع  التقاليد الاجتماعية وصعوبة في السيطرة على المثانة  يجب البحث عن احتمال  وجود  استسقاء الرأس دو  الضغط الغير المرتفع  الناتج عن تراكم السائل النخاعي في الدماغ،  المرض الذي يؤثر على الأشخاص ما فوق 60 سنة. من الممكن أن يكون  فقر الدم له علاقة  بالأمراض النادرة  بما يعرف بالثلاسيميا الذي يكمن في  خلل في شكل خلايا الدم الحمراء.  من بين الأمراض النادرة  جدا حثل المادة البيضاء الذي يودي إلى  شلل تدريجي لجميع وظائف  الجسم و  مرض هنتنغتون المسبب   لحركات لا إرادية لا يمكن للمريض السيطرة عليها  مع ضعف فكري تدريجي يصل في النهاية إلى الخرف.

غالبا ما تكون الأمراض النادرة أمراضا مزمنة، و تقدمية وعادة ما تكون أيضا شديدة و جدية و تهدد حياة المصاب  بها. أد أن  80% من الإمراض النادرة  لديها تأثير مباشر على متوسط العمر المتوقع  و في أكثر من 65٪ هنالك مشقة كبيرة وعجز في الحياة اليومية وفقدان كامل للاستقلالية في 9%من الحالات

الأدوية اليتيمة، والمرضى بين الأمل والتخوف
تسمى الأدوية « اليتيمة » عندما تستخدم على وجه التحديد في علاج الأمراض النادرة. تمت تشجيع تطوير هذه الأدوية في البلدان المتقدمة بفضل إصدار قوانين ولوائح محددة لصالح مختبرات الأدوية، ومنحهم ولوج أسرع إلى السوق وإعفائهم من بعض الضرائب وضمان التفرد بالتسويق لعدة سنوات. وبالإضافة إلى ذلك، فقد تم تبسيط التجارب السريرية للأدوية الجديدة من خلال السماح لجعل هذه الدراسات تخص سوى عشرات أو مئات من المرضى لإثبات فعالية المنتوج، في حين تسويق الأدوية الكلاسيكية يتطلب دراسات على عدد هائل يصل إلى آلاف المتطوعين. بفضل كل هذا التشجيع، يوجد حاليا ما يقرب من 500 دواء يتيم مقابل 40 في عام 1983؛ ومع ذلك، 1٪ فقط من الأمراض النادرة تحظى بتوفر علاج دوائي.

ائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب
في أوروبا، تم تحالف  مند عدة سنوات بين  جمعيات مرضى  ينشطون في مجال الأمراض النادرة ومرضى منفردين مصابين بأمراض نادرة  على شكل  « ائتلافات »، مثل ما هو الحال في  فرنسا التي يوجد فيها  » تحالف الأمراض النادرة » أو سويسرا  حيت يسمى الائتلاف  ببروراريس. من خلال تضافر الجهود و ضم قوات الجمعيات والمرضى يمكن أن تعمل معا، والتحدث بصوت واحد وإعطاء المزيد من الوزن لتوصياتهم، ولمواقفهم ومطالبهم في مواجهه  المحاورين والشركاء، سواء كانوا السلطات العامة أو مهنيي الصحة، ونظم التأمين الصحي أو صناعة الأدوية. وقد تابع المغرب للتو هذه الأمثلة مع التشكيل الرسمي للائتلاف  ألأمراض النادرة المغرب في عام 2017، مع ضم مجموعة من الجمعيات.

Mots-Clés : Maladie rare, Phénylcétonurie, dépistage néonatal,  régime diététique, mariage consanguin, handicap mental, microcéphalie, journée internationale des maladies rares, Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), Maroc, Ministère de la Santé, Casablanca, Sanofi